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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/269| Título : | Caracterizacion clinica y citomorfologica de la lipofuscinosis ceroide neuronal Clinical and cytomorphological characterization of neuronal ceroid lipofuscinosis |
| Creador: | Zubieta Ruiz, Betina |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Sistema nervioso central - Degeneración Central Nervous System - Degeneration lipofuscinosis ceroidea neuronal perfil clínico diagnóstico biopsia de piel aspirado de médula ósea fratis de sangre periférica estudio enzimático. Neuronal ceroid lipofuscinosis clinical profile diagnosis skin biopsy, Bone marrow aspirate peripheral blood fractures enzyme study. |
| Descripción : | La lipofuscinosis ceroidea neuronal es la enfermedad degenerativa del
SNC más frecuente que afecta predominante sustancia gris y está condicionada por depósito
lisosomal. Se reconocen 8 variedades génicas, siendo las más comunes CLN1 (por deficiencia de
proteína palmitoil thioesterasa 1, PPTl) y CLN2 (de tripeptidil- peptidasa 1, TPPI)_ Objetivo:
Describir el perfil clínico de pacientes con lipofuscinosis, hallazgos neurofisiológicos y de
neuroimagen e histomorfológicos en biopsia de piel, médula ósea y frotis de sangre periférica y
correlacionar con prueba enzimática para PPTl y TPPL Métodos: Estudio descriptivo, transversal y
retrospectivo. Se revisaron expedientes de 14 pacientes atendidos en Instituto Nacional de
Pediatría con diagnóstico de lipofuscinosis. Resultados: 100% de los pacientes tenían epilepsia,
79% tipo mioclónica, 100% síndrome demencial, 93% síndrome piramidal y 57% atrofia óptica. La
biopsia de tejido fue positiva en 58%, el estudio enzimático en 83%, la evaluación morfológica de
médula ósea en 64% y frotis en 33% de los pacientes en que se realizó. Conclusiones: En todo
paciente con epilepsia mioclónica, síndrome demencial, síndrome piramidal y atrofia óptica
debemos sospechar lipofuscinosis. Los estudios de gabinete son poco específicos. El estudio
ultraestructural de biopsia de piel tiene una alta especificidad. La medición de la actividad de PPTl
en sangre con papel filtro es una prueba de utilidad en los países que cuenten con ella. Sugerimos
el estudio de aspirado de médula ósea ya que encontramos material autofluorescente e histiocitos
azul marino que apoyan el diagnóstico, así como el frotis en sangre periférica donde encontramos
linfocitos vacuolados. Neuronal ceroid lipofuscinosis is the degenerative disease of the Most common CNS that affects predominantly gray matter and is conditioned by deposit Lysosomal. Eight gene varieties are recognized, the most common being CLN1 (due to Palmitoyl thioesterase 1 protein, PPT1) and CLN2 (from tripeptidyl peptidase 1, TPPI) Objective: To describe the clinical profile of patients with lipofuscinosis, neurophysiological findings and Neuroimaging and histomorphological biopsies of skin, bone marrow and peripheral blood smears and Correlate with enzymatic test for PPT1 and TPPL Methods: Descriptive, cross-sectional and retrospective. We reviewed records of 14 patients treated at the Instituto Nacional de Pediatrics with diagnosis of lipofuscinosis. Results: 100% of patients had epilepsy, 79% myoclonic type, 100% demential syndrome, 93% pyramidal syndrome and 57% optic atrophy. The Tissue biopsy was positive in 58%, the enzymatic study in 83%, the morphological evaluation of Bone marrow in 64% and smears in 33% of the patients in which it was performed. Conclusions: In all Patient with myoclonic epilepsy, demential syndrome, pyramidal syndrome and optic atrophy We should suspect lipofuscinosis. Cabinet studies are not specific. The study Ultrastructural skin biopsy has a high specificity. Measurement of PPT1 activity In blood with filter paper is a test of utility in countries that have it. We suggest The study of bone marrow aspirate as we found autofluorescent material and histiocytes Dark blue that support the diagnosis, as well as the smear in peripheral blood where we find Vacuolated lymphocytes. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Ruiz Garcia Matilde |
| Fecha de publicación : | 2010 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/269 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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