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Título :	Mosaicismo parcial y completo de trisomía 14: seguimiento clínico, análisis citogenético y molecular. Partial and complete trisomy 14 mosaicism: Clinical follow-up, cytogenetic and molecular analysis
Creador:	Salas Labadía C
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Mosaicismo Trisomia Análisis por Micromatrices Mosaicism Trisomy Microarray Analysis Supresión 14q11.2 Marker chromosome 14 Análisis de microarrays Mosaismo de la trisomía 14 Deletion 14q11.2 Marker chromosome 14 Microarray analysis  Trisomy 14 mosaicism
Descripción :	"FONDO: El mosaicismo de la trisomía 14 es una anormalidad cromosómica rara. Se asocia con múltiples anomalías congénitas. Presentamos una mujer de 15 años con un cariotipo inusual con tres líneas celulares: 47, XX, + mar / 47, XX, + 14/46, XX. A los seis meses tenía estatura baja, paladar hendido, manchas lineales hiperpigmentadas en brazos y piernas y retraso en el desarrollo. En la actualidad, tiene dismorfia facial leve y retraso mental moderado. MÉTODOS: El análisis citogenético se realizó en linfocitos de sangre periférica y en la piel clara y oscura siguiendo métodos estándar. DNAarray - Oligo 180 k se realizó utilizando Agilent Technologies y FISH análisis se llevó a cabo utilizando ADN BACs sondas para confirmar el resultado obtenido por DNAarray. Se realizó PCR específica de metilación (MS-PCR) del promotor MEG3 y análisis de microsatélites. RESULTADOS: El análisis de microarrays confirmó el mosaicismo parcial de la trisomía 14; Se encontró que el cromosoma marcador era del cromosoma 14, el resultado fue confirmado con FISH. Se realizaron análisis de metilación (14q32.3) y microsatélites (14q11-14q32.33) y se descartó UPD. El resultado global fue: mos 47, XX, + del (14) (q11.2) [45] / 47, XX, + 14 [10] / 46, XX [45]. CONCLUSIONES: Este es un caso único debido a la coexistencia de dos líneas celulares anormales, incluyendo una con +14 y otra con + del (14) (q11.2). Hasta donde sabemos, sólo tres pacientes han sido reportados con trisomía 14 y otra línea celular anormal. El análisis de matrices identificó el cromosoma marcador y caracterizó el punto de interrupción. El del (14) (q11.2) no parece estar relacionado con ninguna característica fenotípica particular del paciente; Las características clínicas de nuestro paciente observadas hasta ahora, pueden atribuirse al mosaicismo de la trisomía 14. Sin embargo, no podemos descartar la manifestación de nuevos síntomas relacionados con su cariotipo en el futuro " Background: Trisomy 14 mosaicism is a rare chromosomal abnormality. It is associated with multiple congenital anomalies. We report a 15 year-old female with an unusual karyotype with three cell lines: 47,XX,+mar/47,XX,+14/46,XX. At six months old she had short stature, cleft palate, hyperpigmented linear spots in arms and legs and developmental delay. At present, she has mild facial dysmorphism and moderate mental retardation. Methods: Cytogenetic analysis was performed in peripheral blood lymphocytes and in the light and dark skin following standard methods. DNAarray - Oligo 180 k was carried out using Agilent Technologies and FISH analysis was accomplished using DNA BACs probes to confirm the result obtained by DNAarray. Methylation-Specific PCR (MS-PCR) of the MEG3 promoter and microsatellite analysis were performed. Results: Microarray analysis confirmed partial trisomy 14 mosaicism; the marker chromosome was found to be from chromosome 14, the result was confirmed with FISH. Methylation (14q32.3) and microsatellite (14q11-14q32.33) analysis were carried out and UPD was discarded. The global result was: mos 47,XX,+del(14)(q11.2)[45]/47,XX,+14 [10]/46,XX[45]. Conclusions: This is a unique case because of the coexistence of two abnormal cell lines, including one with +14 and another with +del(14)(q11.2). To our knowledge, only three patients have been reported with trisomy 14 and another abnormal cell line. The array analysis identified the marker chromosome and characterized the breakpoint. The del(14)(q11.2) does not seem to be related to any particular phenotypic characteristic of the patient; the clinical features of our patient observed until now, can be attributed to trisomy 14 mosaicism. Nevertheless, we cannot discard the manifestation of new symptoms related to her karyotype in the future. © 2014 Salas-Labadía et al.; licensee BioMed Central Ltd.
Colaborador(es) u otros Autores:	Lieberman E Cruz-Alcívar R Navarrete-Meneses P Gómez S Cantú-Reyna C Buiting K Durán-McKinster C Pérez-Vera P
Fecha de publicación :	2014
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Identificador del Recurso :	10.1186/s13039-014-0065-8
Fuente:	Molecular Cytogenetics 7(1):42887
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2670
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

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