Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:
http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2625| Título : | Mucopolysaccharidosis type II in a female carrying a heterozygous stop mutation of the iduronate-2-sulfatase gene and showing a skewed X chromosome inactivation |
| Creador: | Piña Aguilar, Raúl E |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Preescolar Exones femenino Heterocigoto Humanos Iduronato Sulfatasa - genética Mucopolisacaridosis II - diagnóstico Mucopolisacaridosis II - genética Mutación Receptores Androgénicos - genética Inactivación del Cromosoma X - genética Child, Preschool Exons Female Heterozygote Humans Iduronate Sulfatase - genetics Mucopolysaccharidosis II - diagnosis Mucopolysaccharidosis II - genetics Mutation Receptors, Androgen - genetics X Chromosome Inactivation - genetics "Síndrome de Hunter Iduronato-2-sulfatasa Elaprase México MPSII X-ligado enfermedad" Hunter syndrome Iduronate-2-sulfatase Elaprase Mexico MPSII X-linked disease |
| Descripción : | "Divulgamos a una muchacha mexicana que muestra el cuadro clínico completo fundido de Mucopolisacaridosis tipo II
(MPSII). Actividad de iduronato-2-sulfatasa (IDS) fue baja y llevaba un heterozigóticas de novo c.1327C>T
transición en el exón 9, que cambia el codón 443 para una parada prematura (TGA; p.Arg443*). Análisis de la
La inactivación del cromosoma x en lugar de andrógeno receptor (AR) mostró una relación altamente asimétrica de 92:8
sugiriendo un hemizygosity funcional con la expresión dominante del mutante IDS y explicando el
manifestación de la enfermedad. Este es uno de los raros casos de hembras afectadas por MPSII debido a la combinación
efecto de una inactivación sesgada del X-cromosoma y una mutación de novo IDS. Se recomienda que los clínicos
debe considerar el diagnóstico de MPSII incluso en una muchacha sin historia familiar positiva para este
condición." We report a Mexican girl showing the full blown clinical picture of mucopolysaccharidosis type II (MPSII). Iduronate-2-sulfatase (IDS) activity was low and she carried a heterozygous de novo c.1327C>T transition in exon 9, that changes codon 443 for a premature stop (TGA; p.Arg443*). Analysis of X-chromosome inactivation in androgen receptor (AR) locus showed a highly skewed ratio of 92:8 suggesting a functional hemizygosity with dominant expression of the mutant IDS and explaining the disease manifestation. This is one of the rare cases of females affected by MPSII due to the combined effect of a skewed X-chromosome inactivation and a de novo IDS mutation. We recommend that clinicians should consider the diagnosis of MPSII even in a girl without positive family history for this condition. © 2012 Elsevier Masson SAS. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Zaragoza-Arévalo Gerardo R Gal Andreas Alcántara-Ortigoza Miguel A López-Martínez Mónica S Santillán-Hernández Yuritzi |
| Fecha de publicación : | 2013 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.1016/j.ejmg.2012.11.006 |
| Fuente: | European Journal of Medical Genetics 56(3):159 - 162 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2625 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
Ficheros en este ítem:
No hay ficheros asociados a este ítem.
Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.