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Título : Análisis molecular del gen PAX8 en una muestra de pacientes mexicanos con hipotiroidismo congénito primario: identificación de la mutación p.Arg31His recurrente
Molecular analysis of the PAX8 gene in a sample of Mexican patients with primary congenital hypothyroidism: Identification of the recurrent p.Arg31His mutation
Creador: Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Secuencia de Bases
Preescolar
Hipotiroidismo Congénito - epidemiología
Hipotiroidismo Congénito - genética
Exones
Femenino
Regulación de la Expresión Génica
Genotipo
Humanos
Incidencia
Recién Nacido
México - epidemiología
Mutación
Factores de Transcripción Paired Box - genética
Isoformas de Proteínas
Base Sequence
Child, Preschool
Congenital Hypothyroidism - epidemiology
Congenital Hypothyroidism - genetics
Exons
Female
Gene Expression Regulation
Genotype
Humans
Incidence
Infant, Newborn
Mexico - epidemiology
Mutation
Paired Box Transcription
Factors - genetics
Protein Isoforms
Hipotiroidismo
Genética
Exones
Hypothyroidism
Genetics
Exons
Colaborador(es) u otros Autores: González-del Angel A
Martínez-Cruz V
Vela-Amieva M
Sánchez-Pérez C
Moreno-Rojas R
Estandía-Ortega B
Hernández-Martínez N
Fecha de publicación : 2012
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Identificador del Recurso : 10.1111/j.1365-2265.2011.04153.x
Fuente: Clinical Endocrinology 76(1):148-150
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2607
Idioma: eng
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