Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:
http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2562| Título : | Síndrome de Kapur-Toriello: delineación adicional. Kapur-Toriello syndrome: Further delineation |
| Creador: | Yokoyama Rebollar, Emiy |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Anomalías Múltiples - genética Anomalías Craneofaciales - genética Anomalías del Ojo - genética Discapacidad Intelectual - genética Abnormalities, Multiple - genetics Craniofacial Abnormalities - genetics Eye Abnormalities - genetics Intellectual Disability - genetics Síndrome de Kapur-Toriello Labio y paladar hendido Coloboma retiniano Kapur–Toriello syndrome Cleft lip and palate Retinal coloboma |
| Descripción : | Presentamos un caso de un paciente mexicano con retraso mental, labio leporino y paladar hendido y anomalías faciales características del síndrome de Kapur-Toriello descrito en 1991 por Kapur y Toriello en dos hermanos. La condición se consideró un trastorno autosómico recesivo no descrito anteriormente y sólo un paciente ha sido reportado desde ese momento. Las manifestaciones clínicas observadas en nuestro paciente confirman algunas características como parte de la entidad. En vista de la rareza, es necesario describir casos adicionales. We report on a Mexican patient with mental retardation, cleft lip and palate, and facial anomalies characteristic of Kapur-Toriello syndrome described in 1991 by Kapur and Toriello in two sibs. The condition was considered a previously undescribed autosomal recessive disorder and only one patient has been reported since that time. The clinical manifestations observed in our patient confirm some characteristics as part of the entity. In view of rarity, it is necessary to describe additional cases, © 2008 Wiley-Liss, Inc. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Martínez A González-Del Angel A |
| Fecha de publicación : | 2008 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.1002/ajmg.a.32369 |
| Fuente: | American Journal of Medical Genetics, Part A 146(21):2791 - 2793 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2562 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
Ficheros en este ítem:
No hay ficheros asociados a este ítem.
Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.