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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2486| Título : | Homocistinuria: informe de 2 pacientes Homocystinuria: Report of 2 patients |
| Creador: | Carbajal Rodríguez, Luis |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Homocistinuria Metionina Homocisteína Síndrome de Marfan Homocystinuria Methionine Homocysteine Marfan Syndrome Homocistinuria metionina homocisteina síndrome de Marfan Homocystinuria methionine homocysteine Marfan's syndrome |
| Descripción : | Introducción. Homocistinuria es la segunda causa de aminoacidopatías, después de fenilcetonuria. Se hereda en forma autosómica recesiva. El defecto está en el cromosoma 21 q 22.3. Incidencia: 1:300 000 a 1:60 000. Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteína, y alteraciones en ojos y sistemas nervioso central, cardiovascular y esquelético.
Casos clínicos. Mujeres de 9 y 11 años, con retardo psicomotor, pérdida de la agudeza visual y actividad motora, subluxación de cristalino, nistagmo, mala oclusión dentaria, prognatismo, escápulas aladas, aracno y clindactilia, genuvalgo, pie cavo, ataxia y signo de Romberg positivo. Tamiz metabólico: caso 1: metionina 1 194 (normal 7–47 ng/mL), B12 1 167 (normal 220–960 pg/mL), folatos 20–7.2 (normal 3–17 ng/ mL). Caso 2: metionina 180–1 740, vitamina B12: 1 749 y 1 744, folatos 3. Tratamiento: piridoxina, folatos, vitamina C, B12 y aspirina. Evolución estable.
Conclusión. El diagnóstico oportuno de homocistinuria previene complicaciones Introduction. Homocystinuria is a metabolic disorder of methionine which results elevated homocysteine, visual, central nervous system, cardiovascular system and skeletal disturbances, and the second most frequent amino acid disorder after phenylcetonuria. It is a recessive autosomic hereditary condition. The defect is located in chromosome 21q22–3. Incidence: 1:300 000 to 1:60 000. Case reports. Two girls ages 9 and 11 years presented with mental retardation, loss of visual acuity and of motor activity; lens sub luxation, nistagmus, ataxia and positive Romberg's sign. Metabolic screening: Case 1: methionine, 1 194 ng/mL (normal, 7–47 ng/mL); B12, 1 167 pg/mL (normal, 120–960 pg/mL); folates, 20–7.2 ng/mL (normal, 3–17 ng/mL). Case 2: methionine, 180–1 740; vitamin B12, 1 749; folates 3 (normal 3–17 ng/mL). Treatement: pyridoxine, folates, vitamin C, B12 and aspirin. The clinical course of these patients has been stable. Conclusion. Early diagnosis of homocystinuria prevents complications. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Barrios-Fuentes R Vela-Amieva M Rodriguez-Herrera R Zarco-Roman J |
| Fecha de publicación : | 2006 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Bol Med Hosp Infant Mex 63(5):326-331 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2486 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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