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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2454| Título : | Un paciente con mosaicismo de trisomía 13 con un patrón pigmentario cutáneo inusual y una supervivencia prolongada A patient with trisomy 13 mosaicism with an unusual skin pigmentary pattern and prolonged survival |
| Creador: | González del Angel, Ariadna |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Trastornos de los Cromosomas - diagnosis Trisomía - diagnóstico Chromosome Disorders - diagnosis Trisomy - diagnosis Síndrome de Patau Trastorno cromosómico Mosaicismo Patau's syndrome Chromosomal disorder Mosaicism |
| Descripción : | La trisomía 13, o síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico que puede ocurrir en formas completas, parciales o en mosaico. El mosaicismo se observa en el 6% de los individuos con trisomía 13 y, en contraste con la forma completa, tiene amplia variabilidad fenotípica, supervivencia más larga y en algunos pacientes un patrón pigmentario cutáneo inusual similar a la hipomelanosis filoide. Describimos aquí una niña de 12 años con mosaismo de trisomía 13 (mos 47, XX, + 13 [9] / 46, XX [16]) que presentaba tres malformaciones mayores, un patrón pigmentario cutáneo inusual y una supervivencia prolongada. Trisomy 13, or Patau syndrome, is a chromosomal disorder that can occur in complete, partial, or mosaic forms. Mosaicism is observed in 6% of individuals with trisomy 13 and, in contrast to the complete form, has wide phenotypic variability, longer survival, and in some patients an unusual skin pigmentary pattern similar to phylloid hypomelanosis. We describe here a 12-year-old girl with trisomy 13 mosaicism (mos 47,XX,+13[9]/46,XX[16]) who had three major malformations, an unusual skin pigmentary pattern, and prolonged survival. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Estandia-Ortega B Gaviño-Vergara A Sáez-de-Ocariz M Velasco-Hernández M de L Salas-Labadía C |
| Fecha de publicación : | 2014 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.1111/pde.12339 |
| Fuente: | Pediatr Dermatol 31(5):580-583 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2454 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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