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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2435| Título : | Primeros casos de monosomía 1p36 en México; diagnóstico a considerar en pacientes con retraso mental y dismorfias First two Mexican cases of monosomy 1p36; possible diagnosis in patients with mental retardation and dysmorphism |
| Creador: | Villarroel Camilo E |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Deleción Cromosómica Trastornos de los Cromosomas Cara - anomalías Discapacidad Intelectual - genética Fenotipo Chromosome Deletion Chromosome Disorders - diagnosis Chromosomes, Human, Pair Face - abnormalities Intellectual Disability - genetics Phenotype Malformaciones congénitas Dismorfismo facial Prueba de fluorescencia in situ hibridación Retraso mental Monosomía 1p36 congenital malformations facial dysmorphism fluorescence in situ hybridization test mental retardation monosomy 1p36 |
| Descripción : | "Se calcula que la deleción distal del brazo corto del cromosoma 1 ocurre en uno de cada 5.000 nacidos vivos y causa aproximadamente 1,2% de los casos de retraso mental de origen desconocido, esta alteración por lo general no puede ser detectada en el cariotipo estándar, Citogenéticas para el diagnóstico Además de las manifestaciones neurológicas, puede causar malformaciones de los órganos internos, como cardiopatías congénitas y un fenotipo facial característico Este informe describe los hallazgos clínicos y citogenéticos de los dos primeros casos diagnosticados en México, confirmados Mediante la prueba de hibridación in situ de fluorescencia, y se compara con los descritos en la literatura y se discute el probable subdiagnóstico de esta entidad, la importancia de mejorar su reconocimiento y los datos útiles para la sospecha clínica. It is calculated that distal deletion of the short arm of chromosome 1 occurs in one out of every 5000 live births and causes approximately 1.2% of cases of mental retardation of unknown origin. This alteration usually cannot be detected in the standard karyotype, requiring molecular cytogenetic techniques for the diagnosis. In addition to the neurological manifestations, it may cause internal organs malformations, such as congenital heart disease, and a characteristic facial phenotype. This report describes the clinical and cytogenetic findings from the first two cases diagnosed in Mexico, confirmed by fluorescence in situ hybridization test, and compares them to those described in the literature. The probable subdiagnosis of this entity, the importance of improves its recognition and the useful data for the clinical suspicion are also discussed. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Álvareza Rosa M Gómez Laguna Laura Ramos Sandra González del Ángel Ariadna |
| Fecha de publicación : | 2011 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Archivos Argentinos de Pediatria 109(3):e55 - e58 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2435 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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