1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Tesis

Título :	Presentación de una adolescente mexicana con síndrome de Meier - Gorlin (oreja - rótula - talla baja) y revision de la literatura Presentation of a Mexican adolescent with Meier - Gorlin syndrome (ear - patella - low stature) and review of the literature
Creador:	Villarroel Cortes, Camilo Ernesto
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Microtia Congénita - Genética Carcinoma Basocelular - Genética Congenital Microtia Carcinoma, Basal Cell - Genetics Talla baja Microtia Hipoplasia de rótula Osteocondroma herencia autosómica recesiva. Low size Microtia Patella hypoplasia Osteochondroma inheritance Autosomal recessive
Descripción :	El síndrome Meier-Gorlin (oreja, rótul a, talla baja) es una entidad autosómica recesiva poco frecuente, cuyas principales manifestaciones son talla baja pre y posnatal, microtia, anomalías craneofaciales, au sencia o hipoplasia de rótula y otras alterac iones esqueléti cas. En este trabajo realizamos una rev isión completa de los casos reportados en la literatura con este síndrome y además presentamos el caso de una paciente femenina con manifestaciones fenotípicas que concuerdan con esta patología. En la revisión se analizaron cuales son las mani fes taciones card inales del síndrome, los criterios que se ut ili zan para realizar el diagnóstico, la evolución que han presentado los pacientes mayores reportados, las complicaciones que pueden presentar y por ende los cuidados médicos que se deben ofrecer a pacientes con esta entidad. Este es el primer reporte en nuestro país de un paciente con el síndrome de oreja-rótula-talla baj a, lo que sugiere que esta patología puede presentarse en individuos hispano-americanos y que el diagnóstico debe considerarse como diferencial en los casos de talla baja pre y posnatal. La mayoría de casos descritos han s ido en pacientes menores, por lo que nuestro caso aporta datos acerca del comportamiento de la entidad en etapa puberal. Nuestra paciente además presentó un osteocondroma deformante en antebrazo izquierdo el cual, hasta donde sabemos, es una alteración no descrita previamente en casos con este síndrome. En este trabajo concluimos que esta entidad puede estar subdiagnosti cada, que se necesitan nuevos reportes para delinear con mayor exactitud su espectro fenotípico, lo cual es importante para fines de diagnósti co, pronóstico y tratamiento, además de contribuir a brindar a un asesoramiento adecuado.
Colaborador(es) u otros Autores:	Gonzalez del Angel Ariadna
Fecha de publicación :	2004
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/233
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.