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Título :	Duplication 2p and monosomy 8p in mosaicism: Clinical, molecular cytogenetic and molecular markers of a unique case
Creador:	Martínez, Angélica
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Anomalías Múltiples - genética - niño Trastornos de los Cromosomas - genética - niño Trastornos de los Cromosomas - patología - niño Cromosomas Humanos Par 2 - genética - niño Cromosomas Humanos Par 8 - genética - niño Monosomía - genética - niño Mosaicismo - embriology Trastornos Psicomotores - genética - niño Trisomía - genética - niño Abnormalities, Multiple - genetics - child Chromosome Disorders - genetics - child Chromosome Disorders - pathology - child Chromosomes, Human, Pair 2 genetics - child Chromosomes, Human, Pair 8 - genetics - child Monosomy - genetics - child Mosaicism - embryology Psychomotor Disorders - genetics -child Trisomy - genetics - child Mosaicismo 8p. Duplicación 2p. FISH. Monosomía 8p. Mosaicismo 2p Mosaicism 8p. Duplication 2p. FISH. Monosomy 8p. Mosaicism 2p
Descripción :	En este trabajo se describe a una paciente que presenta mosaicismo para un rearreglo cromosómico que produjo trisomía 2p21→pter y monosomía 8p21→pter. El cariotipo con bandas G y la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) en cultivo de linfocitos mostraron la fórmula cromosómica: mos46,XX,der(8)(8qter→8p21::2p21→pter),9qh +[52]/ 46,XX,9qh+[82] y en fibroblastos se encontró el mismo mosaicismo en 15 y 12 células respectivamente. El perfil de DNA con catorce marcadores STR, descartó quimerismo en la paciente. El cuadro clínico no fue el clásico descrito para la trisomía 2p y para la monosomía 8p, por la presencia del mosaicismo con 60% de células normales. El rearreglo probablemente se originó en una etapa muy temprana del desarrollo, durante las primeras divisiones después de la fecundación con un intercambio de cromátides no-hermanas entre los cromosomas 2 y 8 que produjo tres clonas celulares: una normal, una con trisomía 2p y monosomía 8p y una tercera con monosomía 2p y trisomía 8p. Sólo encontramos las dos primeras líneas celulares tanto en linfocitos como en fibroblastos de piel obtenidos de una zona hipopigmentada; la tercera línea posiblemente se perdió o se limita a otros tejidos We report on a female patient, with a de novo mosaicism for a structural rearrangement producing trisomy 2p21→pter and monosomy 8p21→pter. GTG bands and fluorescence in situ hybridization (FISH) in lymphocytes identified: mos 46,XX,der(8)(8qter→8p21::2p21→pter), 9qh + [52]/ 46,XX,9qh+[82]. Fibroblasts showed the same cell lines in 15 and 12 cells respectively. DNA profiling with fourteen autosomal STR markers, did not reveal a chimerism status in our patient. She did not present the classical phenotype described for trisomy 2p and for monosomy 8p probably due to approximately 60% of the patient's cells being normal. The abnormality probably arose in a very early stage of development during the first post-fertilization divisions with a non-sister chromatid exchange event between chromosomes 2 and 8 producing three cellular clones: a normal clone, one with trisomy 2p and monosomy 8p and a third with monosomy 2p and trisomy 8p. Only the first two cell lines were found in both lymphocytes and fibroblasts of hypopigmented skin; the third may have been lost or limited to other tissues.
Colaborador(es) u otros Autores:	Sandra Ramos Ariadna González-del Angel Miguel Ángel Alcántara Bertha Molina Alessandra Carnevale
Fecha de publicación :	2007
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Fuente:	Revista de Investigación Clínica 59(6):444 - 448
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2307
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

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