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Título :	Diversidad de enfoques de la galactosemia clásica en todo el mundo: una comparación del diagnóstico, la intervención y los resultados Diversity of approaches to classic galactosemia around the world: A comparison of diagnosis, intervention, and outcomes
Creador:	Jumbo Lucioni PP
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Trastornos del Conocimiento - etiología Carbohidratos de la Dieta - administración & dosificación Galactosa - administración & dosificación Galactosemias - complicaciones Galactosemias - diagnóstico Galactosemias - dietoterapia Recién Nacido Internacionalidad Tamizaje Neonatal Enfermedades del Ovario - etiología Encuestas y Cuestionarios Resultado del Tratamiento Cognition Disorders - etiology Dietary Carbohydrates - administration & dosage Galactose - administration & dosage Galactosemias - complications Galactosemias - diagnosis Galactosemias - diet therapy Infant, Newborn Internationality Neonatal Screening Ovarian Diseases - etiology Surveys and Questionnaires Treatment Outcome Galactosemía clásica Complicaciones de la galactosemía Estudios estadísticos de galactosemía Classic Galactosemy Complications of galactosemia Statistical studies of galactosemia
Descripción :	Sin intervención, la galactosemia clásica es un trastorno potencialmente fatal en la infancia. Con el beneficio del diagnóstico precoz y la restricción dietética de la galactosa, se pueden prevenir o revertir las secuelas agudas de la galactosemia clásica. Sin embargo, a pesar del tratamiento dietético temprano ya lo largo de la vida, muchos pacientes galactosémicos continúan experimentando serias complicaciones a largo plazo, incluyendo discapacidad cognitiva, problemas del habla, trastornos neurológicos y - o del movimiento y en niñas y mujeres disfunción ovárica. Además, sigue habiendo incertidumbre acerca de lo que constituye la "mejor práctica" para tratar este trastorno. Para explorar el alcance y las implicaciones de esta incertidumbre, realizamos una pequeña pero global encuesta de los proveedores de atención médica que siguieron pacientes con galactosemia clásica, buscando comparar los protocolos establecidos para el diagnóstico, la intervención y el seguimiento, así como los resultados y las frecuencias de resultados En las poblaciones de pacientes atendidas por estos proveedores. Recibimos 13 respuestas de encuestas que representan cinco continentes y 11 países. Los encuestados subrayaron las disparidades en los enfoques de diagnóstico, gestión y seguimiento de la atención. En particular, vimos en la clara relación entre los diferentes enfoques de la atención y los resultados a largo plazo en las poblaciones estudiadas. Resultados negativos se produjeron en la mayoría de los casos, independientemente de cuándo se inició el tratamiento, la forma estricta de la ingesta de galactosa se restringió, o qué tan cerca de los pacientes fueron controlados. Documentamos aquí cuál es, a nuestro conocimiento, la primera comparación global de enfoques de atención médica a la galactosemia clásica. Estos datos refuerzan la idea de que actualmente no existe una mejor práctica para el tratamiento de pacientes con galactosemia clásica y subrayan la necesidad de estudios comparativos más extensos y estadísticamente más poderosos para revelar posibles impactos positivos o negativos de diferentes enfoques Without intervention, classic galactosemia is a potentially fatal disorder in infancy. With the benefit of early diagnosis and dietary restriction of galactose, the acute sequelae of classic galactosemia can be prevented or reversed. However, despite early and lifelong dietary treatment, many galactosemic patients go on to experience serious long-term complications including cognitive disability, speech problems, neurological and/or movement disorders and, in girls and women, ovarian dysfunction. Further, there remains uncertainty surrounding what constitutes a 'best practice' for treating this disorder. To explore the extent and implications of this uncertainty, we conducted a small but global survey of healthcare providers who follow patients with classic galactosemia, seeking to compare established protocols for diagnosis, intervention, and follow-up, as well as the outcomes and outcome frequencies seen in the patient populations cared for by these providers. We received 13 survey responses representing five continents and 11 countries. Respondents underscored disparities in approaches to diagnosis, management and follow-up care. Notably, we saw no clear relationship between differing approaches to care and long-term outcomes in the populations studied. Negative outcomes occurred in the majority of cases regardless of when treatment was initiated, how tightly galactose intake was restricted, or how closely patients were monitored. We document here what is, to our knowledge, the first global comparison of healthcare approaches to classic galactosemia. These data reinforce the idea that there is currently no one best practice for treating patients with classic galactosemia, and underscore the need for more extensive and statistically powerful comparative studies to reveal potential positive or negative impacts of differing approaches. © 2012 SSIEM and Springer.
Colaborador(es) u otros Autores:	Garber K Kiel J Baric I Berry GT Bosch A Burlina A Chiesa A Pico ML Estrada SC Henderson H Leslie N Longo N Morris AA Ramirez-Farias C Schweitzer-Krantz S Silao CL Vela-Amieva M Waisbren S Fridovich-Keil JL
Fecha de publicación :	2012
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Identificador del Recurso :	10.1007/s10545-012-9477-y
Fuente:	Journal of Inherited Metabolic Disease 35(6):1037 - 1049
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2302
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

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