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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2267| Título : | Detección del patrón de herencia en treinta y tres machos mexicanos con enfermedad granulomatosa crónica a través del ensayo de 123 dihidrorhodamina Detection of inheritance pattern in thirty-three Mexican males with chronic granulomatous disease through 123 dihydrorhodamine assay |
| Creador: | Berrón Ruiz, Laura |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Cromosomas Humanos X - genética Enfermedad Granulomatosa Crónica genética Patrón de Herencia - genética Lupus Erythematosus, Discoid - genética Rodaminas Chromosomes, Human, X - genetics Granulomatous Disease, Chronic - genetics Inheritance Patterns - genetics Lupus Erythematosus, Discoid - genetics Rhodamines 123 dihidrorhodamina Enfermedad granulomatosa crónica Portadores crónicos de la enfermedad granulomatosa Lupus discoide 123 dihydrorhodamine Chronic granulomatous disease Chronic granulomatous disease carriers Discoid lupus |
| Descripción : | "FONDO:
Existen dos patrones de herencia, el patrón recesivo ligado al cromosoma X (XL) y el patrón autosómico recesivo. No hay información sobre el patrón de herencia predominante en pacientes masculinos con enfermedad granulomatosa crónica (CGD) en México.
OBJETIVO:
El objetivo de este estudio fue determinar el patrón de herencia en una cohorte de pacientes mexicanos varones con CGD mediante la detección de un portador de estatus XL entre sus parientes femeninos y describir la frecuencia de lupus discoide entre portadores.
MÉTODOS:
Se detectaron los parientes femeninos dentro de las familias de los pacientes varones con CGD, y se realizó el ensayo de 123 dihidrorhodamina (DHR) en todas las mujeres participantes. Todos los transportistas fueron interrogados por el diagnóstico actual o pasado del DL.
RESULTADOS:
Se detectaron 33 familias con uno o más pacientes masculinos de CGD; Encontramos un XL-CGD en el 79% de los familiares de al menos una mujer con un patrón bimodal. Para los siete parientes restantes no pudimos confirmar un estado de portador por medio de un ensayo DHR. Además, se detectó una madre con CGD secundaria a la inactivación cromosómica X sesgada. También encontramos 47 transportistas, y sólo un portador con DL entre ellos.
CONCLUSIÓN:
Concluimos que XL-CGD es la forma más frecuente de CGD en una cohorte de pacientes masculinos de CGD en México. El ensayo DHR es una herramienta rápida y práctica para determinar la forma de CGD en los países latinoamericanos. Finalmente, la frecuencia de DL en México es menor que la reportada en la literatura para otras regiones del mundo ". BACKGROUND: There are two inheritance patterns, the X-linked recessive (XL) pattern and the autosomal recessive pattern. There is no information on the predominant inheritance pattern of male patients with chronic granulomatous disease (CGD) in Mexico. OBJECTIVE: The aim of this study was to determine the inheritance pattern in a cohort of Mexican male patients with CGD by means of the detection of an XL status carrier among their female relatives, and to describe the frequency of discoid lupus (DL) among carriers. METHODS: We detected the female relatives within the families of male patients with CGD, and carried out the 123 dihydrorhodamine (DHR) assay in all female participants. All carriers were questioned for current or past established DL diagnosis. RESULTS: We detected 33 families with one or more CGD male patients; we found an XL-CGD in 79% of the relatives from at least one female relative with a bimodal pattern. For the remaining seven relatives we were not able to confirm a carrier status by means of a DHR assay. Moreover, we detected one mother with CGD secondary to skewed X-chromosome inactivation. We also found 47 carriers, and only one carrier with DL among them. CONCLUSION: We concluded that XL-CGD is the most frequent form of CGD in a cohort of CGD male patients in Mexico. DHR assay is a fast and practical tool to determine the CGD form in the Latin-American countries. Finally, DL frequency in Mexico is lower than that reported in the literature for other regions of the world. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Morín-Contreras A Cano-García V Yamazaki-Nakashimada MA Gómez-Tello H Vargas-Camaño ME | Canseco-Raymundo R | Saracho-Weber F Pietropaolo-Cienfuegos D Del Río-Navarro B Staines-Boone T Espinosa-Rosales F González-Del Ángel A Saenz-de-Ocaris MM Pacheco-Rosas D Espinosa-Padilla S Santos-Argumedo L Blancas-Galicia L |
| Fecha de publicación : | 2014 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | DOI: 10.1016/j.aller.2013.07.014 |
| Fuente: | Allergol Immunopath 42(6):580-585 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2267 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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