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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2256| Título : | Deletion of exon 1 of the SLC16A2 gene: a common occurrence in patients with Allan-Herndon-Dudley syndrome |
| Creador: | García de Teresa Benilde |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Preescolar Biología Computacional Exones Femenino Eliminación de Gen Humanos Hipotiroidismo - complicaciones Hipotiroidismo - genética Masculino Retraso Mental Ligado al Cromosoma X - genética Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos - genética Hipotonía Muscular - genética Atrofia Muscular - genética Fenótipo Tiroxina - sangre Triyodotironina - sangre Child, Preschool Computational Biology Exons Female Gene Deletion Humans Hypothyroidism - complications Hypothyroidism - genetics Male Mental Retardation, X-Linked - genetics Monocarboxylic Acid Transporters - genetics Muscle Hypotonia - genetics Muscular Atrophy - genetics Phenotype Thyroxine - blood Triiodothyronine - blood Retraso Mental Ligado al X Monocarboxílicos Proteínas de Transporte de Ácidos Monocarboxílicos Triyodotironina Mental Retardation, X-Linked Monocarboxylic Acid Transporters Triiodothyronine |
| Descripción : | El síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS, por sus siglas en inglés) es un tipo de retraso mental ligado al cromosoma X que resulta del acceso de las hormonas tiroideas a las neuronas. Se han descrito deleciones no recurrentes agrupadas de SLC16A2 exón 1 en tres pacientes con AHDS. Presentamos un cuarto paciente con dicha deleción y discutimos posibles mecanismos que conducen a estos reordenamientos.
PRESENTACIÓN DEL CASO:
Un hombre de tres años y medio de edad con fenotipo clínico y bioquímico AHDS y un historial de cribado neonatal normal para el hipotiroidismo se sometió a SLC16A2 análisis molecular. Inesperadamente, mostró signos esqueléticos de hipotiroidismo.
MÉTODOS Y RESULTADOS:
Los exones del gen SLC16A2 (MCT8) y las secuencias que rodean al exón 1 se amplificaron usando PCR. El paciente tenía una deleción de 36 kb que afecta al exón 1 de SLC16A2. La unión de deleción se sometió a análisis bioinformáticos, junto con otras dos uniones de deleción del exón 1, identificando posibles características de secuencia y mecanismos responsables de tales reordenamientos genómicos.
DISCUSIÓN / CONCLUSIÓN:
Este paciente tenía un fenotipo clásico de AHDS con una fontanela anterior inesperadamente grande y una edad y dentición de hueso retrasadas. Los análisis bioinformáticos sugirieron que las deleciones del exón 1 en pacientes con AHDS son causadas por mecanismos de unión final replicativos basados en la microhomología y no homólogos. La susceptibilidad de reordenamiento puede ser debida al tamaño del intrón 1 y al porcentaje de secuencias repetidas Background: Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) is an X-linked type of mental retardation resulting from hindered thyroid hormone access to neurons. Clustered nonrecurrent deletions of SLC16A2 exon 1 have been described in three patients with AHDS. We report a fourth patient with such a deletion and discuss possible mechanisms leading to these rearrangements. Case Presentation: A three-and-a-half-year-old male with clinical and biochemical AHDS phenotype and a history of normal neonatal screening for hypothyroidism underwent SLC16A2 molecular analysis. Unexpectedly, he showed skeletal signs of hypothyroidism. Methods and Results: The exons of the SLC16A2 (MCT8) gene and the sequences surrounding exon 1 were amplified using PCR. The patient had a 36-kb deletion affecting exon 1 of SLC16A2. The deletion junction was subjected to bioinformatic analyses, along with two other reported exon 1 deletion junctions, identifying possible sequence features and mechanisms responsible for such genomic rearrangements. Discussion/Conclusion: This patient had a classic AHDS phenotype with an unexpectedly large anterior fontanel and delayed bone age and dentition. Bioinformatic analyses suggested that exon 1 deletions in patients with AHDS are caused by microhomology-mediated replicative-based and nonhomologous end-joining mechanisms. Rearrangement susceptibility may be due to the size of intron 1 and the percentage of repeat sequences. © Mary Ann Liebert, Inc. 2015. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | González-Del Angel Ariadna Reyna-Fabián Miriam Erandi Ruiz-Reyes María de la Luz Calzada-León Raúl Pérez-Enríquez Bernardo Alcántara-Ortigoza Miguel Angel |
| Fecha de publicación : | 2015 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.1089/thy.2014.0284 |
| Fuente: | Thyroid 25(3):361 - 367 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2256 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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