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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2245| Título : | Cytogenomic and phenotypic analysis in low-level monosomy 7 mosaicism with non-supernumerary ring chromosome 7 |
| Creador: | Salas Labadía C |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Trastornos de los Cromosomas - diagnóstico Trastornos de los Cromosomas - genética Análisis Citogenético Mosaicismo Fenotipo Chromosome Disorders - diagnosis Chromosome Disorders - genetics Cytogenetic Analysis Mosaicism Phenotype Supresión 7p22.3 Supresión 7q36.1 Monosomía 7 mosaicismo Cromosoma de anillo 7 deletion 7p22.3 deletion 7q36.1 monosomy 7 mosaicism ring chromosome 7 |
| Descripción : | Presentamos la revisión bibliográfica del cromosoma 7 del anillo y la cartografía clínica, citogenética y molecular fina del primer reporte postnatal de un niño varón con un cromosoma 7 de anillo no supernumerario, r (7). El paciente tenía características dismórficas, retraso del desarrollo, lesiones dermatológicas con pigmentación variable, hipogenitalismo, dextroscoliosis lumbar, anomalías cerebelosas y oftalmológicas y nevus melanocíticos congénitos. El análisis citogenético de la sangre periférica y la muestra de nevo demostró la presencia de tres líneas celulares diferentes r (7), monosomía 7 y duplicado r (7) (idic r (7)), mientras que los hallazgos sobre fibroblastos de piel clara y oscura mostraron Sólo mosaicismo con r (7) y monosomía 7 líneas celulares en varias proporciones. El análisis de FISH del cromosoma anular mostró pérdida subtelomérica en ambos brazos cromosómicos en todos los tejidos estudiados. El análisis por polimorfismo de nucleótidos de un solo genoma mostró una deleción de 0,8 Mb en 7p22.3 (involucrando ocho genes) y una deleción de 7,5 Mb en 7q36 (involucrando 29 genes incluyendo algunos involucrados en el desarrollo del sistema nervioso genital y central). La combinación de los resultados de nuestros análisis cariotípicos y arrays nos permitió establecer una relación precisa genotipo-fenotipo. We present the literature review of ring chromosome 7 and clinical, cytogenetic and fine molecular mapping of the first postnatal report of a male child with a non-supernumerary ring chromosome 7, r(7). The patient had dysmorphic features, developmental delay, dermatologic lesions with variable pigmentation, hypogenitalism, lumbar dextroscoliosis, cerebellar and ophthalmological abnormalities, and melanocytic congenital nevi. Cytogenetic analysis of peripheral blood and the nevus sample showed the presence of three different cell lines r(7), monosomy 7, and duplicated r(7) (idic r(7)), while findings on fibroblasts from both light and dark skin showed only mosaicism with r(7) and monosomy 7 cell lines in various proportions. FISH assay of the ring chromosome showed subtelomeric loss in both chromosome arms in all tissues studied. Analysis by genome-wide single-nucleotide polymorphism array showed a 0.8Mb deletion in 7p22.3 (involving eight genes) and a 7.5Mb deletion in 7q36 (involving 29 genes including some involved in genital and central nervous system development). The combination of results from our karyotypic and array analyses enabled us to establish an accurate genotype-phenotype relationship. © 2014 Wiley Periodicals, Inc. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Cervantes-Barragán DE Cruz-Alcívar R Daber RD Conlin LK Leonard LD Spinner NB Durán-McKinster C Dávila-Ortíz de Montellano DJ Del Castillo-Ruiz V Pérez-Vera P |
| Fecha de publicación : | 2014 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.1002/ajmg.a.36503 |
| Fuente: | American Journal of Medical Genetics, Part A 164(7):1765 - 1769 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2245 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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