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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2229| Título : | CTNS gene analysis emphasizes diagnostic value of eye examination in patients with cystinosis |
| Creador: | Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Cistinosis - diagnóstico Cistinosis - genética Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal - genética Lámpara de Hendidura Genotipo Síndrome de Fanconi - genética Distrofias Hereditarias de la Córnea - genética México America Latina Niño Cystinosis - diagnosis Cystinosis - - genetics Lysosomal Storage Diseases - genetics Slit Lamp Genotype Fanconi Syndrome - genetics Corneal Dystrophies, Hereditary - genetics Mexico Latin America child Gen CTNS Cistinosis infantil de nephropathic cristales de cistina corneal enfermedades por almacenamiento lisosomal diagnóstico molecular CTNS gene Infantile nephropathic cystinosis corneal cystine crystals lysosomal storage diseases molecular diagnosis |
| Descripción : | Clásico nephropathic Cistinosis (CNC) es una autosómica recesiva y poco frecuente innata enfermedad metabólica que se debe sospechar en todos los niños que muestran falta de prosperar y síndrome renal de Fanconi (RFS). Examen con lámpara de hendidura revela depósitos córneos patognomónicos de cristales de cistina en prácticamente todos los individuos afectados después de 12-16 meses de edad. Una diagnosis del CNC es difícil de confirmar en los niños que viven en México y la mayoría de los países de América Latina, porque los niveles de cistina pueden medirse sólo en algunos lugares. Divulgamos los resultados del genotipo de cystinosin en 15 pacientes de América Latina con alta sospecha clínica de CNC principalmente a RFS (n = 13), aunque cinco de ellos carecía de evaluación oftalmológica adecuada, a pesar de ser más de 1 año de edad. El análisis molecular confirmó la diagnosis de la CNC en seis (40%) de los 15 pacientes, cinco de ellas con cristales RFS y cistina. Los nueve restantes (60%) pacientes tenían un genotipo normal. El predominio de un genotipo normal cystinosin en ocho de los 13 pacientes con RFS (61.50%) refuerza la necesidad de realizar exámenes de lámpara de hendidura en todos los pacientes con RFS más de 1 año de edad, antes de medir la cistina o realizar estudio molecular cystinosin, ambos métodos no disponibles en toda América Latina. Classic nephropathic cystinosis (CNC) is an autosomal recessive and infrequent inborn metabolic disease that should be suspected in all children who show failure to thrive and renal Fanconi syndrome (RFS). Slit-lamp examination reveals pathognomonic corneal deposits of cystine crystals in virtually all affected individuals after 12-16 mo of age. A diagnosis of CNC is difficult to confirm in children living in Mexico and most Latin American countries, because cystine levels can be measured only at a few locations. We report the cystinosin genotype findings in 15 Latin American patients with a high clinical suspicion of CNC mainly due to RFS (n =13), although five of them lacked proper ophthalmologic assessment, despite being more than 1-year-old. Molecular analysis confirmed diagnosis of CNC in six (40%) of the 15 patients, five of them with RFS and cystine crystals. The remaining nine (60%) patients had a normal genotype. The predominance of a normal cystinosin genotype in eight of 13 patients with RFS (61.50%) reinforces the need to perform slit-lamp examinations in all patients with RFS over 1 yr of age, prior to measuring cystine or performing molecular cystinosin study, both methods not readily available throughout Latin America. © 2013 - IOS Press and the authors. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Martinez-Bernal Astrid B Belmont-Martinez Leticia Vela-Amieva Marcela Gonzalez-Del Angel Ariadna |
| Fecha de publicación : | 2013 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.3233/PGE-13060 |
| Fuente: | Journal of Pediatric Genetics 2(3):129 - 132 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2229 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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