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Título :	Correspondence on "experience with hyperphenylalaninemia in a developing country: Unusual clinical manifestations and a novel gene mutation"
Creador:	Vela Amieva, Marcela Beatríz
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Países en desarrollo Desnutrición - complicaciones Fenilcetonurias - complicaciones Fenilcetonurias - genética Developing Countries Malnutrition - complications Phenylketonurias - complications Phenylketonurias - genetics Queratolomacia Fenilcetonuria Fenilalamina Keratomalacia Phenylketonuria Phenylalanine
Descripción :	Nos preocupa el trabajo de Karam et al y queremos señalar que la queratomalacia no es parte de la historia natural de la fenilcetonuria, sino una complicación desafortunada de un tratamiento nutricional inexperto. Es bien sabido que la fenilalanina es un aminoácido esencial y los pacientes con fenilcetonuria necesitan recibir una cantidad controlada de fenilalanina de acuerdo con su edad y estado nutricional. La fórmula médica diseñada para la fenilcetonuria está compuesta por todos los aminoácidos excepto por fenilalanina. Uno de los errores más comunes en el tratamiento de estos pacientes en los países en desarrollo es alimentarlos exclusivamente con esta fórmula y sin ninguna otra fuente dietética de fenilalanina y proteínas. Las lesiones cutáneas y los resultados desafortunados, descritos por Karam et al, sólo reflejan la malnutrición del paciente y no una complicación inherente a la fenilcetonuria. Lamentablemente, en nuestro centro recibimos una fenilcetonuria y otros pacientes desnutridos metabólicos con sepsis por gérmenes oportunistas, queratomalacia, lesiones dermatológicas graves y en algunos casos un resultado fatal.2 Es bien sabido que en los países desarrollados estos pacientes tienen mejores resultados, principalmente Porque reciben atención especializada en los centros de referencia.3 La fenilcetonuria no es una afección potencialmente mortal a menos que el paciente esté gravemente desnutrido. We are concerned about the paper by Karam et al1 and want to point out that keratomalacia is not part of the natural history of phenylketonuria, but an unfortunate complication of inexpert nutritional treatment. It is well known that phenylalanine is an essential amino acid and patients with phenylketonuria need to receive a controlled amount of phenylalanine according to their age and nutritional status. The medical formula designed for phenylketonuria is composed by all of the amino acids except for phenylalanine. One of the most common errors in the treatment of these patients in developing countries is to feed them exclusively with this formula and with no other dietary source of phenylalanine and proteins. The skin lesions and unfortunate outcome, described by Karam et al, only reflects the patient’s malnutrition and not a complication inherent to phenylketonuria. Sadly, in our center we received a phenylketonuria and other metabolic malnourished patients with sepsis by opportunistic germs, keratomalacia, severe dermatologic lesions, and in some cases a fatal outcome.2 It is well known that in developed countries these patients have better outcomes, mainly because they receive expert attention in reference centers.3 Phenylketonuria is not a life threatening condition unless the patient is severely malnourished.
Colaborador(es) u otros Autores:	Ibarra Gonzalez Isabel Fernandez Lainez Cynthia Monroy Santoyo Susana
Fecha de publicación :	2011
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
Identificador del Recurso :	10.1177/0883073810393960
Fuente:	Journal of Child Neurology 26(2):260 - 262
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2227
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

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