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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2190| Título : | Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: A worldwide collaborative project |
| Creador: | McHugh David M. S. |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Aminoácidos - sangre Carnitina - análogos & derivados Carnitina - sangre Humanos Recién Nacido Cooperación Internacional Enfermedades Metabólicas - diagnóstico Tamizaje neonatal Valores de referencia Sensibilidad y especificidad - Software Espectrometría de Masas en Tandem Amino Acids - blood Carnitine - analogs & derivatives Carnitine - blood Humans Infant, Newborn International Cooperation Metabolic Diseases - diagnosis Neonatal Screening Reference Values Sensitivity and Specificity Software Tandem Mass Spectrometry Acylcarnitines Aminoácidos Errores congénitos del metabolismo Evaluación del recién nacido Espectrometría total en tándem Acylcarnitines Amino acids Inborn errors of metabolism Newborn screening Tandem mass spectrometry |
| Descripción : | Para lograr la validación clínica de los valores límites para recién nacido detección por espectrometría total en tándem a través de un mundo colaborativo esfuerzo. Métodos: Porcentajes acumulativos de aminoácidos y acylcarnitines en manchas de sangre seca de aproximadamente 25 millones recién nacidos normales y 10.742 deidentified verdaderos casos positivos se comparan para asignar clínicos importancia, que se consigue cuando la mediana de un rango de desorden, y generalmente marcado en el exterior, ya sea en el 99 o en el 1 º percentil de la normal población. Luego se definen los rangos de corte objetivo de analitos y proporciones de como el intervalo entre los percentiles seleccionados de las dos poblaciones. Cuando los traslapos se producen, se realizan ajustes para maximizar la sensibilidad y especificidad teniendo en cuenta todos los factores disponibles. Resultados: A partir de diciembre 1, 2010, 130 sitios de 45 países han subido un total de 25.114 puntos de datos de percentil, 565.232 resultados de analito de los verdaderos casos positivos con 64 las condiciones y los valores de corte 5.341. La tasa promedio de presentación de verdaderos casos positivos entre el 01 de diciembre de 2008 y 01 de diciembre de 2010, fue de 5.1 casos al día. Esta evidencia acumulada genera corte baja alta y 23 91 campos de tiro. La proporción global de valores límites dentro de los respectivos PURPOSE:: To achieve clinical validation of cutoff values for newborn screening by tandem mass spectrometry through a worldwide collaborative effort. METHODS:: Cumulative percentiles of amino acids and acylcarnitines in dried blood spots of approximately 25-30 million normal newborns and 10,742 deidentified true positive cases are compared to assign clinical significance, which is achieved when the median of a disorder range is, and usually markedly outside, either the 99th or the 1st percentile of the normal population. The cutoff target ranges of analytes and ratios are then defined as the interval between selected percentiles of the two populations. When overlaps occur, adjustments are made to maximize sensitivity and specificity taking all available factors into consideration. RESULTS:: As of December 1, 2010, 130 sites in 45 countries have uploaded a total of 25,114 percentile data points, 565,232 analyte results of true positive cases with 64 conditions, and 5,341 cutoff values. The average rate of submission of true positive cases between December 1, 2008, and December 1, 2010, was 5.1 cases/day. This cumulative evidence generated 91 high and 23 low cutoff target ranges. The overall proportion of cutoff values within the respective target range was 42% (2,269/5,341). CONCLUSION:: An unprecedented level of cooperation and collaboration has allowed the objective definition of cutoff target ranges for 114 markers to be applied to newborn screening of rare metabolic disorders. © 2011 Lippincott Williams & Wilkins. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Grupo De Expertos Vela Amieva Marcela |
| Fecha de publicación : | 2011 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.1097/GIM.0b013e31820d5e67 |
| Fuente: | Genetics in Medicine 13(3):230 - 254 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2190 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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