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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2187| Título : | A patient with trisomy 13 mosaicism with an unusual skin pigmentary pattern and prolonged survival |
| Creador: | González del Angel, Ariadna |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Niño Trastornos de los Cromosomas - diagnóstico Cromosomas Humanos Par 13 Femenino Humanos Fenotipo Trisomía - diagnóstico Child Chromosome Disorders - diagnosis Chromosomes, Human, Pair 13 Female Humans Phenotype Trisomy - diagnosis Cromosoma 13 Trastornos de los Cromosomas Trisomy 13 syndrome Chromosome Abnormality Disorders |
| Descripción : | Trisomy 13, or Patau syndrome, is a chromosomal disorder that can occur in complete, partial, or mosaic forms. Mosaicism is observed in 6% of individuals with trisomy 13 and, in contrast to the complete form, has wide phenotypic variability, longer survival, and in some patients an unusual skin pigmentary pattern similar to phylloid hypomelanosis. We describe here a 12-year-old girl with trisomy 13 mosaicism (mos 47,XX,+13[9]/46,XX[16]) who had three major malformations, an unusual skin pigmentary pattern, and prolonged survival. © 2014 Wiley Periodicals, Inc. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Estandia-Ortega B. Gaviño-Vergara A. Sáez-De-Ocariz M. De La Luz Velasco-Hernéndez M. Salas-LabadÃa C. |
| Fecha de publicación : | 2014 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.1111/pde.12339 |
| Fuente: | Pediatric Dermatology 31(5):580 - 583 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2187 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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