Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:
http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2178| Título : | Clinical and Genotypic Spectrum of Chronic Granulomatous Disease in 71 Latin American Patients: First Report from the LASID Registry |
| Creador: | Borges de Oliveira-Junior, Edgar |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Absceso -epidemiología Absceso -etiología Absceso - genética Adolescente Edad de Inicio Niño Preescolar Diarrea - epidemiología Diarrea - etiología Diarrea - genética Femenino Enfermedad Granulomatosa Crónica - complicaciones Enfermedad Granulomatosa Crónicaepidemiología Enfermedad Granulomatosa Crónica - genética Hispanoamericanos Humanos Lactante Recién Nacido Enfermedades Linfáticas -epidemiología Enfermedades Linfáticas - etiología Enfermedades Linfáticas -genética Masculino Glicoproteínas de Membrana - genética Mutación NADPH Oxidasa -genética Osteomielitis - epidemiología Osteomielitis -etiología Osteomielitis - genética Otitis - epidemiología Otitis - etiología Otitis - genética Neumonía - epidemiología Neumonía - etiología Neumonía - genética Registros Sepsis - epidemiología Sepsis - etiología Sepsis - genética Enfermedades de la Piel -epidemiología Enfermedades de la Piel - etiología Enfermedades de la Piel - genética Infecciones Urinarias - epidemiología Infecciones Urinarias - etiología Infecciones Urinarias - genética Abscess - epidemiology Abscess - etiology Abscess - genetics Adolescent Age of Onset Child Child, Preschool Diarrhea - epidemiology Diarrhea - etiology Diarrhea - genetics Female Granulomatous Disease, Chronic -complications Granulomatous Disease, Chronic - epidemiology Granulomatous Disease, Chronic - genetics Hispanic Americans Humans Infant Infant, Newborn Lymphatic Diseases - epidemiology Lymphatic Diseases - etiology Lymphatic Diseases - genetics Male Membrane Glycoproteins - genetics Mutation NADPH Oxidase - genetics Osteomyelitis - epidemiology Osteomyelitis - etiology Osteomyelitis - genetics Otitis - epidemiology Otitis - etiology Otitis - genetics Pneumonia - epidemiology Pneumonia - etiology Pneumonia - genetics Registries Sepsis - epidemiology Sepsis - etiology Sepsis - genetics Skin Diseases - epidemiology Skin Diseases - etiology Skin Diseases - genetics Urinary Tract Infections - epidemiology Urinary Tract Infections - etiology Urinary Tract Infections - genetics NADPH oxidasa Bacilo Calmette-Guérin Enfermedad granulomatosa crónica Infecciones Mutaciones registro NADPH oxidase bacillus Calmette-Guérin vaccine chronic granulomatous disease infections mutations registry |
| Descripción : | Se analizaron datos de 71 pacientes con enfermedad granulomatosa crónica (CGD) con diagnóstico genético confirmado, registrados en la base de datos de la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias Primarias (LASID).
RESULTADOS:
Los pacientes de CGD latinoamericanos presentaron infecciones recurrentes y severas causadas por varios organismos. La edad media al inicio de la enfermedad fue de 23,9 meses, y la edad media en el diagnóstico de CGD fue de 52,7 meses. La neumonía recurrente fue la afección clínica más frecuente (76,8%), seguida de linfadenopatía (59,4%), granulomas (49,3%), infecciones cutáneas (42%), diarrea crónica (41,9%), otitis (29%), sepsis %), Abscesos (21,7%), infección urinaria recurrente (20,3%) y osteomielitis (15,9%). Las reacciones adversas a la vacunación con bacilo de Calmette-Guérin (BCG) fueron identificadas en el 30% de los casos de CGD latinoamericanos estudiados. Los diagnósticos genéticos de los 71 pacientes revelaron 53 pacientes de 47 familias con mutaciones heterogéneas en el gen CYBB (cinco nuevas mutaciones: p.W361G, p.C282X, p.W483R, p.R226X y p.Q93X), 16 pacientes con La deleción común c.75_76 del.GT en el exón 2 del gen NCF1, y dos pacientes con mutaciones en el gen CYBA.
CONCLUSIÓN:
La mayoría de los pacientes latinoamericanos CGD portan una mutación hemizigosa en el gen CYBB. También presentaron una amplia gama de manifestaciones clínicas más frecuentemente infecciones bacterianas y fúngicas del tracto respiratorio, la piel y los ganglios linfáticos. Treinta por ciento de los pacientes de CGD latinoamericanos presentaron reacciones adversas al BCG, lo que indica que esta vacuna debe evitarse en estos pacientes. Aim: We analyzed data from 71 patients with chronic granulomatous disease (CGD) with a confirmed genetic diagnosis, registered in the online Latin American Society of Primary Immunodeficiencies (LASID) database. Results: Latin American CGD patients presented with recurrent and severe infections caused by several organisms. The mean age at disease onset was 23.9 months, and the mean age at CGD diagnosis was 52.7 months. Recurrent pneumonia was the most frequent clinical condition (76.8%), followed by lymphadenopathy (59.4%), granulomata (49.3%), skin infections (42%), chronic diarrhea (41.9%), otitis (29%), sepsis (23.2%), abscesses (21.7%), recurrent urinary tract infection (20.3%), and osteomyelitis (15.9%). Adverse reactions to bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccination were identified in 30% of the studied Latin American CGD cases. The genetic diagnoses of the 71 patients revealed 53 patients from 47 families with heterogeneous mutations in the CYBB gene (five novel mutations: p.W361G, p.C282X, p.W483R, p.R226X, and p.Q93X), 16 patients with the common deletion c.75_76 del.GT in exon 2 of NCF1 gene, and two patients with mutations in the CYBA gene. Conclusion: The majority of Latin American CGD patients carry a hemizygous mutation in the CYBB gene. They also presented a wide range of clinical manifestations most frequently bacterial and fungal infections of the respiratory tract, skin, and lymph nodes. Thirty percent of the Latin American CGD patients presented adverse reactions to BCG, indicating that this vaccine should be avoided in these patients. © 2015 Wiley Periodicals, Inc. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Bengala Zurro Nuria Prando Carolina Cabral-Marques Otavio Soeiro Pereira Paulo Vitor Schimke Lena-Friederick Klaver Stefanie Buzolin Marcia Blancas-Galicia Lizbeth Santos-Argumedo Leopoldo Pietropaolo-Cienfuegos Dino Roberto Espinosa-Rosales Francisco King Alejandra Sorensen Ricardo Porras Oscar Roxo-Junior Persio Neves Forte Wilma Carvalho Orellana Julio Cesar Lozano Alejandro Galicchio Miguel Regairaz Lorena Sevciovic Grumach Anete Costa-Carvalho Beatriz Tavares Bustamante Jacinta Bezrodnik Liliana Oleastro Matias Danielian Silvia Condino-Neto Antonio |
| Fecha de publicación : | 2015 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.1002/pbc.25674 |
| Fuente: | Pediatric Blood and Cancer 62(12):2101 - 2107 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2178 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
Ficheros en este ítem:
No hay ficheros asociados a este ítem.
Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.