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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2174| Título : | Cistinosis |
| Creador: | Carbajal Rodríguez, Luis |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Cistinosis Síndrome de Fanconi Fallo Renal Crónico Raquitismo Cystinosis Fanconi Syndrome Kidney Failure, Chronic Rickets Cistinosis síndrome de Fanconi falla renal raquitismo. Cystinosis Fanconi syndrome renal failure rickets. |
| Descripción : | La cistinosis es un error innato del metabolismo de carácter autosómico recesivo de frecuencia baja (1:200 000-326440), que provoca daño renal irreversible. Caso clínico: Se presenta a un niño de cinco años de edad que inició su padecimiento a los 18 meses de edad con glucosuria, aminoaciduria, fosfaturia, proteinuria, talla baja y raquitismo hipofosfatémico que se diagnosticó como síndrome de Fanconi. Tres años después presentó daño renal con incremento de creatinina sérica, depósitos de cistina en córnea y tamiz metabólico con aminoaciduria intensa, se confirmó el diagnóstico de cistinosis. Se le dio tratamiento con cisteamina, medicamento que favorece el metabolismo adecuado de la cistina y evita el almacenamiento anormal, el cual se consiguió en Estados Unidos de Norteamérica y presentó disminución franca de los depósitos de cistina en la córnea. Conclusión: Se presenta el caso por lo representativo del cuadro y por la asociación de cistinosis en 11 pacientes con síndrome de Fanconi. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Belmont Martínez Leticia Vela Amieva Marcela Rodríguez Herrera Raymundo Reynés Manzur José Nicolás Barrios Fuentes Rosalba Zarco Román Jorge Flores Díaz José Luis |
| Fecha de publicación : | 2002 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Boletin Medico Del Hospital Infantil de Mexico 59(4):240-245 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2174 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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