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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2173| Título : | Síndromes de inestabilidad cromosómica asociados con inmunodeficiencia: Aspectos citogenéticos de importancia en el diagnóstico Chromosomal instability syndromes associated with immunodeficiency: Cytogenetic aspects of importance in diagnosis |
| Creador: | Navarrete MMP |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Inestabilidad Cromosómica - genética Inestabilidad Cromosómica - inmunología Ataxia Telangiectasia - genética Ataxia Telangiectasia - inmunología Ataxia Telangiectasia - etiología Ataxia Telangiectasia - diagnóstico Ciclo Celular - genética Ciclo Celular - inmunología Reparación del ADN - genética Reparación del ADN - inmunología Citogenética Síndrome de Nijmegen - genética Síndrome de Nijmegen - inmunología Síndrome de Nijmegen - etiología Síndrome de Nijmegen - diagnóstico Síndrome de Bloom - genética Síndrome de Bloom - inmunología Síndrome de Bloom - etiología Síndrome de Bloom - diagnóstico Chromosomal Instability - genetics Chromosomal Instability - immunology Ataxia Telangiectasia - genetics Ataxia Telangiectasia - immunology Ataxia Telangiectasia - etiology Ataxia Telangiectasia - diagnosis Cell Cycle - genética Cell Cycle - immunology DNA Repair - genetics DNA Repair - immunology Cytogenetics Nijmegen Breakage Syndrome - genetics Nijmegen Breakage Syndrome - immunology Nijmegen Breakage Syndrome - etiology Nijmegen Breakage Syndrome - diagnosis Bloom Syndrome - genetics Bloom Syndrome - immunology Bloom Syndrome - etiology Bloom Syndrome - diagnosis Diagnóstico citogenético Síndromes de inestabilidad cromosómica Cytogenetic diagnosis Chromosomal instability syndromes |
| Descripción : | Los síndromes de inestabilidad cromosómica son causados por fallas en la reparación del ADN y en
la respuesta ante daño. Estas enfermedades pertenecen al grupo de inmunodefi ciencias primarias
asociadas a síndromes bien defi nidos, debido a que presentan alteraciones en el sistema inmunitario.
Adicionalmente muestran alteraciones en la estructura y comportamiento de los cromosomas, por lo
que su identifi cación requiere métodos citogenéticos. El diagnóstico de estos desórdenes representa
un reto ya que involucra la participación de especialistas tanto en Inmunología como en Genética. En
este trabajo se hace una revisión de los síndromes: Ataxia Telangiectasia, Nijmegen, Bloom e ICF,
enfatizando en los aspectos citogenéticos, a fi n de ofrecer información sobre las bases del diagnóstico
de estas enfermedades Chromosomal instability syndromes are caused by alterations in DNA repair and damage response. These diseases belong to the group of well-defi ned syndrome associated primary immunodefi ciencies because they have immune system failure. Additionally, they present abnormalities in the chromosome structure and behavior, which have to be evidenced by cytogenetic methods. The diagnosis of these disorders is a challenge, since it involves the participation of specialists in Immunology and Genetics. In this paper Ataxia Telangiectasia, Nijmegen, Bloom and ICF Syndromes are reviewed, focusing on the cytogenetic basis of the diagnosis. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Pérez VP Cruz AR |
| Fecha de publicación : | 2012 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Alerg Asma Inmunol Pediatr 21(1):13-22 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2173 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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