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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2160| Título : | Characterization of Bruton's tyrosine kinase mutations in Mexican patients with X-linkedagammaglobulinemia. |
| Creador: | Lopez Herrera, Gabriela |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Agammaglobulinemia - genetica Genetic Diseases, X-Linked - genetica Ligamiento Genético Proteínas Tirosina Quinasas - sangre Proteínas Tirosina Quinasas - genetica Agammaglobulinemia - genetics |Genetic Diseases, X-Linked - genetics Genetic Linkage Protein-Tyrosine Kinases - blood Protein-Tyrosine Kinases - genetics BTK XLA De empalme Sin sentido Absurdo Inserciones Eliminaciones Btk XLA Splicing Missense Nonsense Insertions Deletions |
| Descripción : | La agammaglobulinemia ligada a X (XLA) es una inmunodeficiencia primaria humoral en la que los pacientes afectados tienen niveles muy bajos de células B periféricas y una profunda deficiencia de todos los isotipos de inmunoglobulina. Las mutaciones en el gen que codifica la tirosina quinasa de Bruton (Btk) son responsables de la mayor parte de la agammaglobulinemia. En este trabajo, se describen 14 mutaciones de Btk responsables de causar XLA; Ocho de los cuales son nuevos y seis son mutaciones informadas anteriormente. Siete de las mutaciones se debieron a deleciones e inserciones de exones e intrones, respectivamente, que sugieren defectos de empalme. Las otras fueron mutaciones faltantes, cinco de las cuales afectan a residuos de arginina y han sido descritas, y dos nuevas que afectan a los residuos de leucina y glutamina (L111P y E605G). La mayoría de estas mutaciones se localizaron en el dominio quinasa de Btk y, con menor frecuencia, se encontraron en los dominios PH y SH2. La expresión proteica también se vio afectada ya que la mayoría de los pacientes no expresaron ni expresaron Btk muy bajo. X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a humoral primary immunodeficiency in which affected patients have very low levels of peripheral B cells and a profound deficiency of all immunoglobulin isotypes. Mutations in the gene encoding for Bruton's tyrosine kinase (Btk) are responsible for most of the agammaglobulinemia. In this work, 14 Btk mutations responsible of causing XLA are described; eight of which are novel and six are mutations previously reported. Seven of the mutations were due to deletions and insertions of exons and introns, respectively, which suggest splicing defects. The others were missense mutations, five of which affect arginine residues and have been described, and two new which affect leucine and glutamine residues (L111P and E605G). Most of these mutations were located at the kinase domain of Btk and, less frequently, they were found in PH and SH2 domains. Protein expression was also affected since most of the patients did not express or express very low Btk. © 2007 Elsevier Ltd. All rights reserved. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Berron-Ruiz L Mogica-Martinez D Espinosa-Rosales F Santos-Argumedo L |
| Fecha de publicación : | 2008 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.1016/j.molimm.2007.07.022 |
| Fuente: | Molecular Immunology 45(4):1094 - 1098 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2160 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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