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Título :	Heterogeneidad alélica del cftr en pacientes mexicanos con fibrosis quística: implicaciones para la investigación molecular Cftr allelic heterogeneity in mexican patients with cystic fibrosis: implications for molecular screening
Creador:	Chávez Saldaña, Margarita
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Alelos Fibrosis Quística - epidemiología - niño - México Fibrosis Quística - Etnología - niño - México Fibrosis Quística - genética - niño - México Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística - genética - niño - México Análisis Mutacional de ADN - niño - México Grupo de Ascendencia Continental Europea - genética Frecuencia de los Genes Pruebas Genéticas Indios Norteamericanos - genética Mutación Missense - genética Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple Alleles Cystic Fibrosis - epidemiology - child - Mexico Cystic Fibrosis - ethnology - child - Mexico Cystic Fibrosis - genetics - child - Mexico Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - genetics - child - Mexico DNA Mutational Analysis - child - Mexico European Continental Ancestry Group - genetics Gene Frequency Genetic Testing Indians, North American - genetics Mutation, Missense - genetics Polymorphism, Single-Stranded Conformational Gen de la CFTR. Mutaciones. Fibrosis quística. Mexicana pacientes CFTR gene. Mutations. Cystic fibrosis. Mexican patients.
Descripción :	"La fibrosis quística, el trastorno autosómico recesivo más común, es causada por defectos en el CF transmembrana gen regulador de conductancia (CFTR) que codifica un canal de cloruro. Hasta la fecha, se han descrito más de 1.800 mutaciones relacionadas con el gen causante de la FQ, que muestran una frecuencia variable entre poblaciones. En un extenso análisis previo del lugar geométrico del CFTR en pacientes mexicanos 97, 34 mutaciones distintas (75% de los alelos de CF) fueron encontradas usando varias estrategias de investigación; de la mutación sin embargo, el 63% tenía al menos un alelo no caracterizado. A pesar de las tecnologías combinadas, todavía hay un gran número de mutaciones desconocidas en la población mexicana. OBJETIVO: Detección del gen CFTR para proporcionar evidencia adicional del amplio espectro mutacional responsable de CF en pacientes mexicanos. MATERIAL Y MÉTODOS: En este estudio, el número de pacientes con FQ sin relación aumentó a 230, 133 nuevos casos y la 97 divulgado previamente para incluir 63% con al menos un alelo no caracterizado. Se utilizaron herramientas adicionales para mejorar la tasa de detección de mutaciones de CF, como un kit comercial para 36 mutaciones más un método de polimorfismo conformacional de cadena única y secuencia de la DNA. RESULTADOS: Mediante la combinación de estas estrategias hemos caracterizado el 77,7% de todos los alelos de la CF, resultando en un total de 46 diferentes mutaciones detectadas, incluyendo la identificación de mutaciones adicionales 12 (p.R334W, p.A455E, c.3120+1G >, c.3272-26A > G, c.711+1G > T, p.Q552X, p.W1282X, c.IVS8-5T, p.R1162X y p.R347P, p.D1152H y p.T1036N). Aunque se han divulgado estas 12 mutaciones en otras poblaciones, se han no todavía divulgado en pacientes mexicanos. Este informe demuestra que México tiene uno de los espectros más amplios de mutaciones del CFTR en todo el mundo. El conocimiento de la distribución étnica y geográfica de las mutaciones de la CFTR en esta población permitirá el desarrollo de métodos más eficaces para el diagnóstico y tratamiento". Cystic fibrosis, the most common autosomal recessive disorder, is caused by defects in the CF transmembrane conductance regulator gene (CFTR) that encodes a chloride channel. To date, over 1,800 mutations have been described related to the causative gene of CF, showing a variable frequency among populations. In a previous extensive analysis of the CFTR locus in 97 Mexican patients, 34 different mutations (75% of CF alleles) were found using several strategies for mutation screening; however, 63% had at least an uncharacterized allele. Despite the combined technologies used, there are still a great number of unknown mutations in the Mexican population. OBJECTIVE: Screening of the CFTR gene to provide additional evidence of the mutational wide spectrum responsible for CF in Mexican patients. MATERIAL AND METHODS: In this study, the number of unrelated CF patients was increased to 230, 133 new cases and the 97 previously reported to include 63% with at least an uncharacterized allele. Additional tools were used to improve the detection rate of CF mutations, such as a commercial kit for 36 mutations plus a single chain conformational polymorphism method and DNA sequencing. RESULTS: By using a combination of these strategies we characterized 77.7% of all the CF alleles, resulting in a total of 46 different mutations detected, including the identification of 12 additional mutations (p.R334W, p.A455E, c.3120+1G > A, c.3272-26A > G, c.711+1G > T, p.Q552X, p.W1282X, c.IVS8-5T, p.R1162X and p.R347P, p.D1152H and p.T1036N). Although these 12 mutations have been reported in other populations, they have not yet been reported in Mexican patients. This report shows that Mexico has one of the widest spectra of CFTR mutations worldwide. The knowledge of the ethnic and geographic distribution of CFTR mutations in this population will allow the development of more effective methods for diagnosis and treatment.
Colaborador(es) u otros Autores:	Emiy Yokoyama José Luis Lezana Alessandra Carnevale Miguel Macías Rosa M. Vigueras Marisol López Lorena Orozco
Fecha de publicación :	2010
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Fuente:	Revista de Investigación Clínica 62(6):546 - 552
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2153
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Artículos

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