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Título :	Causes of delay in referral of patients with phenylketonuria to a specialized reference centre in Mexico
Creador:	Vela Amieva, Marcela Beatríz
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Adolescente Distribución de la edad Causalidad Niño Niño, preescolar Retraso en el diagnóstico Endocrinología Mujer Hospitales, especial Humanos Niño Bebé, recién nacido Hombre México - epidemiología Fenilcetonurias - diagnóstico Fenilcetonurias - epidemiología Fenilcetonurias - terapia De referencia y consulta - normas Referencia y consulta - estadística & datos numéricos Estudios retrospectivos - especialización Factores de tiempo Adolescent Age Distribution Causality Child Child, Preschool Delayed Diagnosis Endocrinology Female Hospitals, Special Humans Infant Infant, Newborn Male Mexico - epidemiology Phenylketonurias - diagnosis Phenylketonurias - epidemiology Phenylketonurias - therapy Referral and Consultation - standards Referral and Consultation - statistics & numerical data Retrospective Studies Specialization Time Factors Fenilcetonuria phenylketonuria
Descripción :	"Objetivo Exponer las causas que conducen a la llegada tardía de los pacientes de fenilcetonuria (PKU) en un centro de referencia gubernamental (RC) y describir sus características clínicas Material y métodos Los archivos de PKU registrados durante los últimos 18 años en el Instituto Nacional de Pediatría Los pacientes fueron clasificados en dos grupos según su Edad a la llegada: grupo I (referencia temprana), pacientes que llegan durante el primer mes de vida; Y Grupo II (referencia tardía), los que llegaron después de los treinta días de edad. Se documentaron el tiempo y las causas del retraso. Resultados De los 57 archivos registrados, 10 se clasificaron en el Grupo I y 47 en el Grupo II. Las causas que condujeron a la llegada tardía de los pacientes del Grupo II fueron la ausencia de rutina de detección de recién nacidos (NBS), la PKU no incluida en el NBS de rutina, el muestreo después de la edad recomendada, el resultado falso negativo, los resultados sin Interpretación y / o instrucciones a seguir, retraso en la notificación de los resultados, malos criterios médicos del médico, dificultades en la obtención de pruebas confirmatorias y fallas administrativas. Conclusión La principal causa de remisión tardía de pacientes con PKU fue la ausencia de pruebas de PKU. Como país en desarrollo, México todavía enfrenta retos en el funcionamiento y expansión NBS. La mayoría de los pacientes con PKU llegaron tarde al RC, presentándose con grados variables del espectro clínico. La incorporación de pruebas de PKU en el sistema NBS mexicano ya establecido y la adición de indicadores de calidad para garantizar el funcionamiento adecuado en todas las fases NBS es necesario para lograr el objetivo de identificar, referir, diagnosticar y tratar a los pacientes con prontitud Objective: To expose causes leading to the delayed arrival of phenylketonuria (PKU) patients at a governmental reference centre (RC), and to describe their clinical characteristics. Material and methods: PKU files registered during the past 18 years at the National Institute of Pediatrics in Mexico City were evaluated. Patients were classified into two groups according to their age at arrival: Group I (early reference), patients arriving during the first month of life; and Group II (late reference), those who arrived after thirty days of age. Time and causes of delay were documented. Results: Of 57 recorded files, 10 were classified in Group I and 47 in Group II. Causes leading to the late arrival of Group II patients were absence of routine newborn screening (NBS), PKU not included in the routine NBS, sampling after the recommended age, false negative result, results without interpretation and/or instructions to follow, delayed notification of results, poor medical criteria of attending physician, difficulties in obtaining confirmatory tests, and administrative failures. Conclusion: The main cause of late referral of PKU patients was the absence of PKU testing. As a developing country, Mexico still faces challenges in the proper functioning and expansion of the NBS programme. Most PKU patients arrived at the RC late, presenting with varying degrees of the clinical spectrum. Incorporating PKU testing into the already established Mexican NBS system and adding quality indicators to guarantee proper operation in all NBS phases is necessary to achieve the goal of identifying, referring, diagnosing, and treating patients promptly.
Colaborador(es) u otros Autores:	Ibarra González I Fernández Lainez C Monroy Santoyo S Guillén López S Belmont Martínez L Hernández Montiel A
Fecha de publicación :	2011
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Identificador del Recurso :	10.1258/jms.2011.011028
Fuente:	Journal of Medical Screening 18(3):115 - 120
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2147
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

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