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Título :	Ascitis como única manifestación de galactosemia clásica Ascitis as the only sign of classic galactosemia
Creador:	Zárate Mondragón, Flora Elba
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Galactosemias - Diagnóstico Galactosemias - Enzimología UDP - Glucosa - Hexosa - - Fosfato Uridiltransferasa - Metabolismo Cirrosis Hepática - Enzimología Ascitis - Diagnóstico Tamizaje Neonatal - Métodos Galactosemias - Diagnosis Galactosemias - Enzymology Udpglucose - Hexose - - Phosphate Uridylyltransferase - Metabolism Liver Cirrhosis - Enzymology Ascites - Diagnosis Neonatal Screening - Methods Galactosemia Clásica Ascitis Galactosa Fosfato Uridil Transferasa Cirrosis Insuficiencia Hepática Classic Galactosemia Ascitis Galactose 1P Uridil Transferase Cirrhosis Hepatic Failure.
Descripción :	La galactosemia es una alteración congénita del metabolismo de los hidratos de carbono, que se hereda con carácter autosómico recesivo. Existen tres defectos enzimáticos; el más representativo es la deficiencia de la galactosa 1 fosfato uridil transferasa (GALT). Las manifestaciones clínicas de la galactosemia clásica aparecen en los primeros días de vida con la ingestión de leche. Se caracteriza por ictericia, hepatomegalia, vómito, letargia, hipotonía, detención del crecimiento, cataratas, cuadro de hepatitis neonatal indistinguible de otras causas. Si no se suspende el aporte de galactosa, la enfermedad progresa rápidamente y causa cirrosis e insuficiencia hepática secundaria, retraso psicomotor severo y daño renal. El diagnóstico se realiza a través del tamiz metabólico ampliado y la prueba de Beutler. El tratamiento consiste en suspender el aporte de galactosa. En este informe se presenta un paciente con galactosemia clásica que ocurrió de forma atípica pues la única manifestación fue la ascitis cuya presencia no se puede explicar por ninguno de los mecanismos fisiopatológicos conocidos. Galactosemia is an au tosomic recessive disease characterized by alte rations in carbohydrate metabolism. There are three enzymatic defects, the most representative of which is galactose 1 P uridil transferase deficiency. The clinical manifestations of the classic type appear the first days after birth when chi ldren are fed milk. The classical symptoms are jaundice, hepatomegaly, vomit, flaccid ity, lethargy, fai lure to thrive, ca taracts and neonatal hepatitis clinically indistinguishable from other causes. lf galactose intake is not discon tinued, the disease progresses rapidly and results in cirrhosis and hepatic failure, mental retardation and renal disease. Early diagnosis is done through the complete metabolic screening and the Beutler test. Treatment consists of exclusion of galactose. In this paper we present a clinica l case of classic galactosemia. The only sign was ascitis without hepatic damage.
Editorial :	Instituto Nacional de Pediatría
Colaborador(es) u otros Autores:	Padilla Quintanilla Delia Cervantes Bustamante Roberto Mata Rivera Norberto García Campos Margarita
Fecha de publicación :	2003
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Fuente:	Acta Pediátrica de México 24(3):160-2
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2060
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	APM

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