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Título :	Association of interactions among the IRF6 gene, the 8q24 region, and maternal folic acid intake with non-syndromic cleft lip/palate in Mexican Mestizos
Creador:	Velázquez Aragón, J.A.
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Estudios de Casos y Controles Cromosomas Humanos Par 8 - genética Labio Leporino - genética Labio Leporino - metabolismo Fisura del Paladar - genética Fisura del Paladar - metabolismo femenino Ácido Fólico - administración & dosificación Variación Genética Humanos Lactante Factores Reguladores del Interferón - genética Masculino México Embarazo Case-Control Studies Chromosomes, Human, Pair 8 - genetics Cleft Lip - genetics Cleft Lip - metabolism Cleft Palate - genetics Cleft Palate - metabolism Female Folic Acid - administration & dosage Genetic Variation Humans Infant Interferon Regulatory Factors - genetics Male Mexico Pregnancy Cromosomas humanos par 8 Labio paladar hendido Human chromosomes par 8 Cleft palate lip
Descripción :	El labio leporino no sindrómico con o sin paladar hendido es un defecto congénito craneofacial común que afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 nacidos vivos en todo el mundo. Entre los genes asociados con esta condición se encuentran IRF6, MSX1, TGFA, TGFB3 y PVRL1, aunque sólo se ha informado de la asociación de IRF6 [Dixon et al., 2011]. Recientemente, se informó de una fuerte asociación genética de una región de 640 kb de 8q24 a NS CL - P [Birnbaum et al., 2009]. Hasta la fecha, ha habido poca información sobre los factores ambientales y genéticos asociados con NS CL - P en poblaciones mestizas mexicanas. Por consiguiente, se realizó un estudio de casos y controles que analizó la asociación de 17 variantes de cinco genes candidatos (IRF6, MSX1, TGFA, TGFB3 y PVRL1) y la región cromosómica 8q24, con NS CL - P, utilizando ambos análisis de asociación simple y haplotipo . También se analizaron los efectos de las interacciones entre todas las variantes genéticas y la ingesta materna de ácido fólico en el riesgo de NS CL - P. Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NS CL - P) is a common craniofacial birth defect, affecting approximately 1 of 1,000 live births worldwide. Among the genes associated with this condition are IRF6, MSX1, TGFA, TGFB3, and PVRL1, although only the association of IRF6 has been consistently reported [Dixon et al., 2011]. Recently, a strong genetic association was reported of a 640-kb region of 8q24 to NS CL - P [Birnbaum et al., 2009]. To date, there has been little information about the environmental and genetic factors associated with NS CL - P in Mexican Mestizo populations. Accordingly, we performed a case control study analyzing the association of 17 variants of five candidate genes (IRF6, MSX1, TGFA, TGFB3, and PVRL1) and the chromosome 8q24 region, with NS CL - P, using both single variant and haplotype association analyses. We also analyzed the effects of interactions among all genetic variants and maternal folic acid intake on the risk of NS CL - P.
Colaborador(es) u otros Autores:	Alcántara-Ortigoza MA Estandia-Ortega B Reyna-Fabián ME Cruz-Fuentes C Villagómez S González-del Angel A
Fecha de publicación :	2012
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Identificador del Recurso :	10.1002 - ajmg.a.35641
Fuente:	American Journal of Medical Genetics, Part A 158 A(12):3207 - 3210
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2048
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

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