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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2044| Título : | Interpretación del tamiz metabólico. Generalidades (I de IV partes) Interpretation of metabolic screening. Generalities (I of IV) |
| Creador: | Vela Amieva, Marcela |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Tamizaje Neonatal - Métodos Errores Innatos del Metabolismo - Diagnóstico Errores Innatos del Metabolismo - Orina Errores Innatos del Metabolismo - Sangre Técnicas de Laboratorio Clínico - Métodos Neonatal Screening - Methods Metabolism Inborn Errors - Diagnosis Metabolism Inborn Errors - Urine Metabolism Inborn Errors - Blood Clinical Laboratory Techniques - Methods Errores Innatos Del Metabolismo Orina Sangre Técnicas De Laboratorio Clínico Tamiz Metabólico Errores Innatos Del Metabolismo Urine Blood Laboratory Techniques Neonatal Screening |
| Descripción : | Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades de origen genético en las cuales está afectada una proteína (enzima, receptor, transportador estructural o bomba membranal), lo cual causa un bloqueo en alguna vía metabólica. Estas enfermedades son individualmente raras, pero colectivamente numerosas. Se calcula que uno de cada 1,000 recién nacidos puede padecerlas. El diagnóstico específico de los EIM requiere de especialistas clínicos y de laboratorio con experiencia; sin embargo, el pediatra es quien debe hacer el abordaje inicial basado en los datos clínicos y en las pruebas de laboratorio elementales que apoyen o descarten su sospecha. El perfil metabólico, también denominado "tamiz metabólico", constituye la primera aproximación bioquímica hacia el diagnóstico de los EIM y consiste en una serie de pruebas químicas cualitativas y cuantitativas en la orina y en la sangre, aunque pueden hacerse en otros fluidos biológicos como en el líquido cefalorraquídeo y en el humor vítreo |
| Editorial : | Instituto Nacional de Pediatría |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Cicerón Isabel Pérez Andrade Martha Elva Ortiz Joel Ibarra González Isabel Olivares Zazil Morales Ricardo et al . |
| Fecha de publicación : | 2001 |
| Tipo de publicación: | Revisión |
| Formato: | |
| Fuente: | Acta Pediátrica de México 22(6):432-440 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2044 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | APM |
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