1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Tesis

Título :	Sindrome de Barber Say: primer caso reportado en México Barber Say syndrome: first case reported in Mexico
Creador:	Varela Ortiz, Javier Humberto
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Barber Say, Sindrome de Barber Say, Sindrome de Barber Say Sindrome de Barber Say Sindrome de
Descripción :	En 1982 Barber y cols. describieron un paciente con un patrón de anomalías congénitas múltiples no reportado previamente, compuesto por macrostomía, ectropión, piel atrófica, hipertricosis marcada, y retardo en el crecimiento (1). En 1991 David y cols. reportaron un caso similar (3). En 1993 Martínez Santana y cols. reportaron un tercer caso, el cuál era el único en el que había consanguinidad en los padres (6). McKusick en 1993 propone el nombre de Síndrome de Barber Say (7). En 1997 Sod y cols. reportaron un niño de 5 años con macrostomía, hipertelorismo, piel atrófica, e hipertricosis severa, todas las características del síndrome de Barber Say. El niño no tenía ectropión, sin embargo, y en general el fenotipo era similar a aquellos casos previamente reportados (9). En 1998 Mazzanti y cols. presentaron un caso del s.índrome y sugirieron que este es definitivamente diferente de otras enfermedades como el síndrome ablefaron-macrostomía, además puntualizaron que el síndrome de Barber Say y el síndrome ablefaron-macrostomía comparten manifestaciones clínicas distintivas que involucran las misma estructura de piel y anexos. Los autores concluyeron que pueden derivar de una regulación defectuosa del mismo gen (7). En 1999 Dinulos y cols. reportaron transmisión madre hijo del síndrome, un ha11azgo que apoya fuertemente herencia dominante. Los hallazgos en esta familia tanto con herencia autosómica dominante o herencia ligada al X (4). En el 2000 Cortés y cols. reportaron otro caso con características similares (1 0). El presente caso es el primero reportado en México y el noveno reportado en la literatura mundial.
Colaborador(es) u otros Autores:	Garza Elizondo Rosalia
Fecha de publicación :	2006
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/197
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.