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Título :	Acidemia metilmalónica: diagnóstico temprano y oportuno. Presentación de un caso Methylmalonic acidemia. Early and timely diasnosis. Report of a case
Creador:	Rodríguez, Claudia Berenice
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Metilmalonil-Coa Descarboxilasa - Clasificación Metilmalonil-Coa Descarboxilasa - Sangre Metilmalonil-Coa Descarboxilasa - Orina Metilmalonil-Coa Descarboxilasa - Metabolismo Acidemia Propiónica - Metabolismo Acidemia Propiónica - Terapia Cromatografía De Gases - Instrumentación Errores Innatos Del Metabolismo De Los Aminoácidos - Diagnóstico Errores Innatos Del Metabolismo De Los Aminoácidos - Metabolismo Tamizaje Neonatal - Instrumentación Methylmalonyl-Coa Decarboxylase - Classification Methylmalonyl-Coa Decarboxylase - Blood Methylmalonyl-Coa Decarboxylase - Urine Methylmalonyl-Coa Decarboxylase - Metabolism Propionic Acidemia - Metabolism Propionic Acidemia - Therapy Chromatography Gas - Instrumentation Amino Acid Metabolism Inborn Errors - Diagnosis Amino Acid Metabolism Inborn Errors - Metabolism Neonatal Screening - Instrumentation Acidemia Metilmalónica Secuelas Neurológicas Enfermedades Genéticas Errores Innatos del Metabolismo. Inborn Errors of Metabolism Methylmalonic Acidemia Neurologic Sequelae Genetic Diseases.
Descripción :	Los errores innatos del metabolismo son enfermedades genéticas que alteran la función metabólica normal; son muy raras; sus manifestaciones clínicas son muy similares a las de otras enfermedades en el período neonatal. El neonatólogo siempre debe tener presente la posibilidad de un error innato del metabolismo en cualquier recién nacido enfermo y debe solicitar estudios especiales para descartarlo o confirmarlo 1 . Se presenta un paciente con acidemia metilmalónica diagnosticado oportunamente; esto permitió brindarle tratamiento temprano, lo que evitará secuelas neurológicas e incluso la muerte Inborn errors of metabolism are genetic diseases that alter normal metabolic function. These diseases are extremely rare and their clinical manifestations are very similar to those of other diseases of the neonatal period. Neonatologists must always have present the possibility of an inborn error of metabolism in any sick newborn and must request specialized laboratory tests to confirm or discard it. We present a case of methylmalonic acidemia who was diagnosed early and received timely treatment. This prevented neurologic complications and possibly even the risk of death
Editorial :	Instituto Nacional de Pediatría
Colaborador(es) u otros Autores:	Rodríguez Claudia Berenice Young Sarmiento Alejandro Ceballos Vela Cristina López Candiani Carlos Ibarra González Isabel Vela Amieva Marcela.
Fecha de publicación :	2006
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Fuente:	Acta Pediátrica de México 27(5):289-92
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1917
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	APM

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