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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1899| Título : | Enfermedad de Pompe forma infantil (glucogenosis tipo II). Informe de
dos casos en niños mexicanos descubiertos por autopsia Infantile form of Pompe disease (glycogenosis type II). Report of two cases in Mexican children discovered at autopsy |
| Creador: | Ridaura Sanz, Cecilia |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II - Aminoacidopatías Congénitas Glycogen Storage Disease Type II - Aminoacidopathies Congenital Enfermedad de Pompe Glucogenosis Ii Enfermedades Lisosomales Trastornos De Depósito Lisosomal Cardiomiopatía Errores Del Metabolismo. Pompe disease Glucogenosis Ii Lysosomal Diseases Lysosomal Deposit Disorders Cardiomyopathy | Metabolism Errors. |
| Descripción : | Se presentan los casos de dos niños mexicanos de cinco y seis meses de edad con glucogenosis tipo II, diagnosticados por autopsia. El
diagnóstico se basó en los hallazgos tisulares característicos, debidos a la acumulación de glucógeno en el corazón, músculo esquelético
y en las neuronas centrales y periféricas. A pesar de que el diagnóstico de laboratorio de esta enfermedad se puede realizar fácilmente
en gotas de sangre depositadas en papel filtro, y que tiene tratamiento enzimático específico, desgraciadamente en nuestro país este
padecimiento se sigue identificando por autopsia, por lo cual suponemos que su frecuencia está subestimada. We present two cases of type II glycogenosis diagnosed at autopsy in two Mexican boys 5 and 6 months of age. The diagnosis was based on characteristic tissue findings secondary to glycogen overload in the heart, skeletal muscle and central and peripheral neurons. Although clinical diagnosis and treatment are feasible, unfortunately this disease is usually identified at autopsy and hence its actual frequency is underestimated in our country |
| Editorial : | Instituto Nacional de Pediatría |
| Colaborador(es) u otros Autores: | De León Bojorge Beatriz Belmont Martínez Leticia Vela Amieva Marcela. |
| Fecha de publicación : | 2009 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Acta Pediátrica de México 30(3):142-7 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1899 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | APM |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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