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Título :	Controversias en la clasificación de las hiperfenilalaninemias. Propuesta de unificación Controversies on the classification of hyperphenylalaninemias. Proposal for unification
Creador:	Ramírez Farías, Carlett
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Fenilcetonurias - Clasificación Errores Innatos del Metabolismo Phenylketonurias - Classification Metabolism Inborn Errors Hiperfenilalaninemia Fenilcetonuria Tamiz Neonatal Fenilalanina Errores Innatos del Metabolismo. Hyperphenylalaninemia Phenylketonuria Neonatal Screening Inborn Metabolic Diseases.
Descripción :	Las hiperfenilalaninemias (HFA) son errores innatos del metabolismo (EIM), autosómicos recesivos; se caracterizan por incapacidad de metabolizar adecuadamente la fenilalanina (FA). La consecuencia clínica principal es el retraso mental. Existen diferentes categorías de HFA, cuyo tratamiento puede variar. En la práctica, la tipificación de los casos es difícil y existen diversas clasificaciones. Objetivo: Revisar las clasificaciones existentes de las HFA y proponer una para tipificar a los pacientes mexicanos con nuestra experiencia. Metodología: Revisión sistemática de la literatura de MEDLINE (vía PubMed) sobre las clasificaciones y puntos de corte para las HFA y fenilcetonuria (FCU). Resultados: El criterio principal para la clasificación fue el valor sérico de la FA. Otros criterios fueron el cociente (fenilalanina/nivel sérico de tirosina) FA/TIR, la tolerancia dietética de FA y la actividad enzimática. Existen muchas opiniones sobre los valores bioquímicos para clasificar las HFA y diversas nomenclaturas sobre los grados de las HFA. Hallamos 28 clasificaciones distintas sobre el punto de corte para HFA y 23 para FCU. Conclusiones: Proponemos clasificar la HFA en pacientes mexicanos por la concentración sérica de FA como sigue: HFA benigna, 2-4 mg/dL; HFA leve, clínicamente significativa, 4-10 mg/dL; HFA moderada, 10-16.6 mg/dL; FCU clásica, ≥ 16.6 mg/dL. Hyperphenylalaninemias (HPA) are autosomal recessive inborn metabolic diseases, characterized by the inability to metabolize phenylalanine (PHE); the increase levels of this amino acid results in irreversible neurological damage. There are as many degrees of HFA, as therapeutic approaches. Classification of these disorders has been difficult task due to the different opinions. Objetive: To review the existing classifications for HPA and to propose one for Mexican patients. Methodology: The literature on classifications and references for HPA and phenylketonuria (PKU) was reviewed through MEDLINE (PubMed). Results: The main criteria were serum PHE, PHE/TYR coefficient, PHE dietetic tolerance, and enzymatic activity. There were numerous classifications of HPA based on biochemical features. Other nomenclatures were based on the severity of the conditon. We found 28 different classifications for HPA and 23 for PKU. Conclusions: We propose a classification of HPA in Mexican patients through the concentration of serum PHE as follows: benign HPA, 2-4 mg/dL; mild HPA, clinically significant, 4-10 mg/dL; moderate HPA, 10-16.6 mg/dL; classical PKU, ≥ 16.6 mg/dL.
Editorial :	Instituto Nacional de Pediatría
Colaborador(es) u otros Autores:	Pérez Andrade Martha Elva Ibarra González Isabe Vela Amieva Marcela
Fecha de publicación :	2007
Tipo de publicación:	Revisión
Formato:	pdf
Fuente:	Acta Pediátrica de México 28(6):261-9
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1874
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	APM

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