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Título :	Hiperplasia suprarrenal. Revisión de 10 años en el Instituto Nacional de Pediatría Congenital adrenal hyperplasia. A ten year review at the Instituto Nacional de Pediatría
Creador:	Pesantes Gutiérrez, Jorge
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Hiperplasia suprarrenal congénita Clitoris - Enzimología Hiperplasia suprarrenal - Hipertensión Virilismo Adrenal Hyperplasia Congenital Clitoris - enzymology Adrenal Hyperplasia Congenital - Hypertension Virilism Hiperplasia Suprarrenal Clitoromegalia Hipertensión Arterial Deficiencia Enzimática Virilización Congenital Adrenal Hyperplasia Clitoromegaly Arterial Hypertension Enzimatic Deficiency Virilization.
Descripción :	Antecedentes. La hiperplasia suprarrenal es causada por la deficiencia de alguna de las enzimas que convierten el colesterol en cortisol; la más frecuente de las cuales es la 21- hidroxilasa, cuya alteración genética se encuentra en el cromosoma 6. La deficiencia de una enzima desvía la ruta metabólica y se acumula el substrato y su exceso es causa de manifestaciones secundarias. Material y métodos. Se revisaron los expedientes clínicos de pacientes con diagnóstico de egreso de hiperplasia suprarrenal; se tabularon las manifestaciones clínicas y las determinaciones bioquímicas; en algunos casos la caracterización molecular. Resultados. Hubo 42 casos con hiperplasia suprarrenal congénita; el 64% fue de sexo femenino y 36% masculino. Las manifestaciones más frecuentes fueron clitoromegalia (67%), fusión labioescrotal (50%), deshidratación (45%) y pérdida de peso (38%); once pacientes (26%) cursaron con hipertensión arterial. La deficiencia enzimática más frecuente fue de 21- hidroxilasa (90.4%) y en 31 casos la variedad fue perdedora de sal (74%). Conclusiones. Los datos de esta muestra son similares a los informados en la literatura. La mayoría de los pacientes fueron del sexo femenino, con manifestaciones clínicas de virilización, lo que permite un diagnóstico temprano. Es recomendable incluir la hiperplasia suprarrenal en estudios de tamizaje neonatal, para lograr una medicina preventiva más eficaz. Congenital adrenal hyperplasia is the result of a enzimatic deficiency in steroidogenesis. The most frequent deficiency is 21-hydroxilase (CYP21). The clinical manifestations are due to cortisol deficiency and cumulative substrate. We reviewed the clinical charts of patients diagnosed as congenital adrenal hyperplasia in the Instituto Nacional de Pediatría from 1988 to 1997. We found 42 patients with evidence of adrenal hyperplasia; 64% were females and 36% males; the clinical presentation included clitoromegaly, dehydration and loss of weight; 26% had arterial hypertension. The enzimatic defect was 21-hydroxilase deficiency in 90.4% and 74% were salt-losing variety. Virilization of females permits the early diagnosis when compared with males. It is recommended to treat this condition in the neonatal screening.
Editorial :	Instituto Nacional de Pediatría
Colaborador(es) u otros Autores:	López Candiani Carlos  Robles Valdés Carlos  Valencia Salazar Gildardo Millote Galindo Gabriela.
Fecha de publicación :	2000
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Fuente:	Acta Pediátrica de México 21(5):137-141
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1863
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	APM

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