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Título :	Discinesia ciliar primaria como causa de infecciones recurrentes en pediatría. Informe de un caso y revisión de la literatura Primary ciliary dyskinesia as a cause of recurrent infections in children. Report of a case and review of the literature
Creador:	Hinojos Gallardo, Luis Carlos
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Síndrome de Kartagener - Niño Infecciones del Sistema Respiratorio Kartagener Syndrome Respiratory Tract Infections  Discinesia Ciliar Primaria Infecciones Respiratorias Recurrentes Consenso Nacional Para el Estudio del Niño con Neumopatía Crónica Biopsia de Mucosa Nasal. Primary Ciliary Dyskinesia Recurrent Respiratory Infections National Consensus for the Study of Chronic Pneumonia Nasal Mucosa Biopsy.
Descripción :	La discinesia ciliar primaria (DCP), consiste en una serie de trastornos que ocurren en las enfermedades por defectos congénitos en el cilio como el síndrome de Kartagener, el del cilio inmóvil y los defectos primarios de la movilidad y orientación ciliar. Causa alteración en el aclaramiento ciliar que conduce a infecciones recurrentes de las vías respiratorias y complicaciones graves. Es una enfermedad de herencia principalmente autosómica recesiva aunque puede deberse a otros patrones de herencia. El cuadro clínico heterogéneo de la enfermedad es causa del retraso en el diagnóstico; cuando éste se logra, es en etapas de avanzado daño pulmonar. Se presenta el caso de un adolescente de 13 años quien ingresó a nuestra unidad referido de un hospital pediátrico de segundo nivel con diagnóstico de infecciones repetidas de vías respiratorias inferiores. Se inició el estudio del paciente de acuerdo al Primer Consenso Nacional para el Estudio del Niño con Neumopatía Crónica (PCNENNC), con pruebas funcionales respiratorias, pruebas de imagen y biopsia de mucosa nasal, lo que permitió hacer el diagnóstico de discinesia ciliar primaria. Su evolución fue favorable con apoyo de oxígeno suplementario y rehabilitación respiratoria pediátrica. Primary ciliary dyskinesia (PCD) describes a range of disorders which occur in various diseases associated with congenital defects of the cilia, such as Kartagener syndrome, immobile cilia syndrome and ciliary mobility and orientation defects. This condition causes alterations in the clearance of mucus and leads to recurrent respiratory infections with severe clinical consequences. It is a rare disease of autosomal recesive nature, although autosomal dominant X-linked inheritance have been reported. The heterogeneous clinical presentation leads to a delayed diagnosis. A 13 year-old boy was referred to the Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER) with the diagnosis of recurrent respiratory infections. The patient had a history of recurrent pneumonia and chronic cough. We studied the patient according to the Primer Consenso Nacional para el Estudio del Niño con Neumopatía Crónica (First National Consensus for the Study of the Child with Chronic Pneumopathy) with respiratory functional tests, imaging studies and biopsy of nasal mucosae. The diagnosis confirmed by the tests was primary ciliary diskynesia. The patient had a favorable course with the aid of pediatric respiratory rehabilitation support
Editorial :	Instituto Nacional de Pediatría
Colaborador(es) u otros Autores:	Alejandre García Alejandro Garrido Galindo Claudia Maldonado Tapia Beatriz.
Fecha de publicación :	2009
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Fuente:	Acta Pediátrica de México 30(5):271-4
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1714
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	APM

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