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Título :	Expresión diferencial del ARN en la anemia de Fanconi. Una probable característica fenotípica Differential expression of RNA in Fanconi´s anemia. A probable phenotype characteristic
Creador:	Gutiérrez Aguilar, Lucía
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Anemia De Fanconi - Genética Anemia De Fanconi - Diagnóstico Triosa - Fosfato Isomerasa - Genética Triosa - Fosfato Isomerasa - Metabolismo ARN Ribosómico - Genética ARN Ribosómico - Aislamiento & Purificación Fanconi Anemia - Genetics Fanconi Anemia - Diagnosis Triose-Phosphate Isomerase - Genetics Triose-Phosphate Isomerase - Metabolism RNA Ribosomal - Genetics RNA Ribosomal - Isolation & Purification Anemia de Fanconi Triosafosfato Isomerasa ARN Ribosomal Fanconi Anemia Triosephosphate Isomerase Ribosomal RNA
Descripción :	Objetivo: Analizar la expresión de la triosafosfato isomerasa (TIM) y del ácido ribonucleico ribosomal (ARNr) en ocho grupos de complementación de anemia de Fanconi (AF). Material y métodos: Se utilizaron líneas celulares linfoblastoides de referencia internacional de pacientes con AF, transformadas con virus Epstein Barr. Los grupos fueron AF-A (HSC72), AF-B (HSC230), AF-C (HSC536), AF-D1 (HSC62N), AF-D2 (PD20), AF-E(VU130), AF-F (VU121) y AF-G (VU143). La transcripción del gen de TIM se analizó por RT-PCR. La expresión del ARNr se analizó por electroforesis a partir del ARN total, purificado con trizol, de cultivos celulares de cada grupo. Resultados: El gen de la TIM se expresó de manera constitutiva en los ocho grupos analizados. Los ARN de alto peso molecular se expresaron de forma diferente en los grupos de complementación AF-E y AF-F. Se observó la presencia de un ARN que podría corresponder al precursor de ARNr 47S. Además, en el grupo AF-F, hubo disminución de las especies correspondientes a 28S y 18S. Conclusiones: La TIM forma parte de la glucólisis, una vía metabólica esencial, y nuestros resultados muestran que la transcripción de su gen no se afecta por la anemia de Fanconi. En contraste, la expresión de los ARNs de alto peso molecular sugiere que podrían existir alteraciones en la maduración del ARNr en algunos grupos de AF. Tal defecto en la maduración de una molécula esencial como el ARNr podría causar complicaciones graves en la evolución de la enfermedad. Estudios adicionales permitirán determinar si este comportamiento es característico de los grupos de complementación AF-E y AF-F Objective: To analyze the expression of the triosephosphate isomerase (TIM), and the ribosomal ribonucleic acid (rRNA) from eight Fanconi anemia (FA) complementation groups. Material and methods: International reference Epstein Barr Virus-transformed lymphoblastoid cell lines, derived from FA patients, were used. The complementation groups were AF-A (HSC72), AF-B (HSC230), AF-C (HSC536), AF-D1 (HSC62N), AF-D2 (PD20), AFE(VU130), AF-F (VU121) and AF-G (VU143). The transcription of the gene of TIM was analyzed by RT-PCR. The expression of rRNA was analyzed by denaturing electrophoresis of the total RNA, purified by the use of trizol, from cell cultures of each complementation group. Results: The gene of TIM was expressed in a constitutive manner for the eight groups studied. A differential expression of high molecular weight RNA species in the complementation groups E and F was found. The presence of an RNA that could correspond to the 47S rRNA precursor is shown. In addition, there was a decrease on the expression of rRNA species corresponding to 28S and 18S, in the FA-F group. Conclusions: TIM is part of glycolysis, an essential metabolic pathway, and our results showed that FA does not affect its expression. On the other hand, the expression of high molecular weight RNAs suggests that, in some complementation groups of FA, there could exist alterations in the maturation of ribosomal RNA. Such defect in the maturation of an essential molecule as rRNA, might cause complications in the course of the illness. Further studies will allow us to determine if this could be considered as a distinctive feature for the complementation groups FA-E and FA-F
Editorial :	Instituto Nacional de Pediatría
Colaborador(es) u otros Autores:	Reyes Vivas Horacio Molina Álvarez Bertha Frías Vázquez Sara Hernández Alcántara Gloria Ortíz Elizondo Carmen de la Mora de la Mora Ignacio López Velázquez Gabriel.
Fecha de publicación :	2006
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Fuente:	Acta Pediátrica de México 27(1):24-29
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1688
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	APM

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