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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/159| Título : | Síndrome de Kabuki : reporte de un caso en México y revisión de la literatura Kabuki's syndrome: report of a case in Mexico and review of the literature |
| Creador: | Tinajero Esquivel, Maria Magdalena |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Sindrome de Kabuki - Diagnostico - Niño Kabuki's syndrome - Diagnosis - Child Kabuki Síndrome de Niikawa y Kuroki Trastornos dismórficos. Kabuki Niikawa and Kuroki syndrome Dysmorphic disorders. |
| Descripción : | El síndrome de Kabuki es una entidad descrita en 1981 por Niikawa y Kuroki en 1 O pacientes japoneses, con una herencia autosómica dominante. Se caracteriza por una facies peculiar, talla baja postnatal, retraso mental de leve a moderado, dermatoglifos anormales así como alteraciones esqueléticas y viscerales. El paciente del presente reporte fue valorado a los 8 años de edad en el Instituto Nacional de Pediatría por retraso psicomotor, otitis media crónica, dismorfias e hiperlaxitud de piel con sospecha de Síndrome de Ehlers-Danlos. En el abordaje diagnóstico se estableció que compartía algunas dismorfias con su padre y por el retraso mental se realizaron pruebas de función tiroidea, gammagrama tiroideo, tamiz metabólico, TAC cerebral y cariotipo los cuales fueron normales. Además, el análisis molecular de los genes FMR-1 y FMR-2, responsables del síndrome de X-frágil y FRAXE descartó la expansión de les trinucleótidos CGG y GCC respectivamente. A los 15 años 4 meses se diagnosticó tiroiditis por la presencia de anticuerpos antitiroglobulina. Sin diagnóstico preciso, el paciente se mantuvo en seguimiento periódico hasta los 18 años en que la presencia de retraso mental, talla baja, orejas prominentes, hélice derecha desdoblada, antihélice izquierda prominente, cejas arqueadas, fisuras palpebrales largas, epiblefaron, estrabismo, paladar alto, voz nasal, hipodoncia e implantación baja del cabello, dedos con asas cubitales, almohadillas digitales y 5° dedo bilateral pequeño orientaron al diagnóstico de síndrome de Kabuki. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | González del Angel Ariadna Estela |
| Fecha de publicación : | 2002 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/159 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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