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Título :	Algunos aspectos genéticos de la sordera no sindrómica Some genetic aspects of non-syndromic deafness
Creador:	Covarrubias, Alejandra
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Sordera - Genética Cromosoma X - Génetica Conexinas - Genética Miosinas - Genética Células Ciliadas Auditivas - Fisiología Deafness - Genetics X Chromosome - Genetics Connexins - Genetics Myosins - Genetics Hair Cells Auditory - Physiology Sordera No - Sindrómica Conexinas Miosinas Factor Homólogo De Coagulación C Cóclea. Non - Syndromic Deafness Connexin Myosin Coagulation Factor C Homologous Cochlea.
Descripción :	La sordera es la enfermedad más común que afecta la capacidad humana de comunicarse; más del 50% de los casos de sordera temprana son causados por factores genéticos. Hasta el momento se han descrito 40 loci para la sordera no-sindrómica (sordera sin otros trastornos o síndromes asociados) y se estima que el número de genes involucrados en esta enfermedad asciende a más de 500. Las mutaciones en genes nucleares como los de la conexina 26, la miosina VIIA, el factor homólogo de coagulación C, la colágena y los canales de K+, así como en los genes mitocondriales que codifican para los RNAs de transferencia para serina y leucina, están asociados a la sordera no-sindrómica en pacientes con diversos grados de pérdida auditiva y en animales de experimentación. La identificación de estos genes brinda la posibilidad de la detección de mutaciones en los genes involucrados en la sordera, lo cual es de suma importancia para el diagnóstico temprano de la enfermedad. Deafness is the most common disease that hinders human communication. More than 50% of early deafness cases are caused by genetic factors. Forty loci for non-syndromic deafness (deafness without other disorders or associated syndromes) have been identified and it is estimated that more than 500 genes are involved in this disease. It has been reported that mutations in nuclear genes such as connexin 26, myosin VIIA, coagulation factor C homologous, collagen, and K+ channels, and in the mitochondrial genes that codify for serine and leucine tRNAs are associated to non-syndromic deafness observed in patients with different degrees of hearing impairment and laboratory animals. The identification of these genes gives the possibility of detecting mutations in genes involved in deafness. This is fundamental in the early diagnosis of deafness.
Editorial :	Instituto Nacional de Pediatría
Colaborador(es) u otros Autores:	Camacho Arroyo Ignacio
Fecha de publicación :	2001
Tipo de publicación:	Revisión
Formato:	pdf
Fuente:	Acta Pediátrica de México 22(6):441-447
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1543
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	APM

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