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Título :	Enfermedad de Gaucher. Estudio de 14 niños Gaucher ´s disease. Report of 14 patients
Creador:	Carbajal Rodríguez, Luis Raymundo
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Enfermedad de Gaucher - Epidemiología - Niño Enfermedad de Gaucher - Diganóstico - Niño Enfermedad de Gaucher - Complicaciones - Niño Enfermedad de Gaucher - Patología Enfermedad de Gaucher - Genética - Niño 6 Enfermedad de Gaucher - Clasificación - Niño Gaucher Disease - Epidemiology - Child Gaucher Disease - Diagnosis - Child Gaucher Disease - Complications Gaucher Disease - Pathology Gaucher Disease - Genetics - Child Gaucher Disease - Classification Enfermedad De Gaucher Glucocerebrosidasa Glucoesfingolípidos Alelos Mutantes Gaucher’s Disease Glucocerebrosidase Glucoesfingolipids Mutations Alleles.
Descripción :	La enfermedad de Gaucher designa a una serie de síntomas en pacientes que manifiestan hidrólisis intracelular de macrófagos disminuida de glucosilceramida. Es un desorden genético de carácter autosómico recesivo por mutaciones en los genes que codifican la producción de glucocerebrosidasa, que degrada a estos glucoesfingolípidos. Representa 6.3 % de la patología de organelos. Es más frecuente en población judía Ashkenazi, con presentación aproximada 1- 400 a 600 personas con riesgo de portador de 1-10 a 1-20; con frecuencia general 1-75,000 a 1-100,000 con riesgo de portador 1-3,500 a 7,000 personas. Existen tres tipos clínicos. El tipo I es la forma no neuronopática y más frecuente, a diferencia de los otros tipos que afectan en forma aguda y subaguda al cerebro Gaucher’s disease presents with a diversity of signs and symptoms in patients who have diminished intracellular glucosilceromide of macrophages. It is an autosomal recessive disorder resulting from mutations of the genes for glucocerebrosidase production, which degrade glucoesfingolipids. It represents 6.3 % of organelle pathology. It is prevalent in Ashkenazi Jews, (1 in 400 to 1 of 600, individuals with a risk of being a carrier, in 1 of 10 to 1 of 20. The general incidence ranges from 1 in 75000 to 1 of 100000, with a risk of being a carrier of 1 of 3500 to 1 in 7000). There are three clinical types: type I is non-neuropathic, and it is the most common, a difference with the neuropathic types
Editorial :	Instituto Nacional de Pediatría
Colaborador(es) u otros Autores:	Vargas Quevedo Éricka Reynes Manzur José N Flores Díaz José Luis Tlachi Corona Laura Rodríguez Herrera Barrios Fuentes Rosalba Zarco Román Jorge Belmont Martínez Leticia
Fecha de publicación :	2002
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Fuente:	Acta Pediátrica de México 23(2):73-80
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1514
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	APM

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