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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1512| Título : | Alternativas en el tratamiento de enfermedades por daño metabólico.
Enfermedad de Gaucher, como modelo de terapia de reemplazo enzimático Alternatives for the treatment of metabolic diseases. Gaucher's disease as a model for enzymatic replacement therapy. |
| Creador: | Carbajal Rodríguez, Luis Raymundo |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Enfermedad de Gaucher - Diagnóstico Enfermedad de Gaucher - Terapia - Tendencias Enfermedad de Gaucher - Terapia de reemplazo enzimático Gaucher Disease - Diagnosis Gaucher Disease - Therapy - Trends Gaucher Disease - Enzyme Replacement Therapy Enfermedad de Gaucher Reemplazo Enzimático Gaucher Disease Enzyme Replacement |
| Descripción : | La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario poco frecuente que ha recibido poca atención pública en el mundo. Desde su identificación hace más de 100 años se ha aprendido cada vez más de su naturaleza y sus manifestaciones clínicas. Gaucher la describió en 1882; en 1924 Lieb aisló un compuesto graso de bazos de personas con la enfermedad y en 1934 Aghion lo identificó como un glucocerebrósido, componente de las membranas celulares de los eritrocitos y los leucocitos. En 1965 Brady demostró que la acumulación de glucocerebrósidos se debe a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esto dio pie para el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático utilizando glucocerebrosidasa. La enfermedad de Gaucher es el trastorno de almacenamiento lisosomal más común; se presenta en forma autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la glucocerebrosidasa, ubicado en la región q21 del cromosoma 1. |
| Editorial : | Instituto Nacional de Pediatría |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Burbano Gabriel Casamayor R. Manuel Reynés Manzur José Nicolás Rodríguez Herrera Raymundo Barrios Fuentes Rosalba Zarco Román Jorge Luna Figueroa Marta A. |
| Fecha de publicación : | 2000 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Acta Pediátrica de México 21(3):86-87 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1512 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | APM |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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