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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1471| Título : | Análisis del gen metilmalonil-CoA mutasa en diez pacientes mexicanos con acidemia metilmalónica Analysis of the methylmalonyl-CoA mutase gene in ten Mexican patients with methylmalonic acidemia |
| Creador: | Méndez ST |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos - genética Análisis Mutacional de ADN Femenino Humanos Masculino Metilmalonil-CoA Mutasa - genética México Amino Acid Metabolism, Inborn Errors - genetics DNA Mutational Analysis Female Humans Male Methylmalonyl-CoA Mutase - genetics Mexico Acidemia metilmalónica aislada. Aciduria metilmalónica. MetilmalonilCoA mutasa. Errores innatos del metabolismo. Acidemias orgánicas Methylmalonic academia, methylmalonyl-coa mutase, mutation analysis, organic aciduria, inborn errors of metabolism |
| Descripción : | Introducción. La acidemia metilmalónica aislada (AMM)
es una enfermedad metabólica determinada genéticamente y
caracterizada por la actividad deficiente o nula de la enzima
mitocondrial, metilmalonilCoA mutasa (MCM). Esta enzima
cataliza la isomerización de L-metilmalonilCoA a
succinilCoA y requiere adenosilcobalamina como cofactor.
Una gran cantidad de mutaciones han sido identificadas en
el locus genético único (mut) que codifica para la apoenzima
MCM, las cuales causan AMM. Objetivo. Identificar las
mutaciones presentes en pacientes mexicanos diagnosticados
con AMM aislada. Resultados. La secuenciación completa
de los exones del gen mut de 10 pacientes mexicanos permitió
la identificación de ocho mutaciones previamente reportadas
y una nueva. La mutación nueva c.406G>T (p.V136F) se
encontró combinada con la deleción c.1891delG
(p.a631QfsX17) en un paciente. La mutación missense
c.322C>T (p.R108C) fue localizada en seis pacientes no
relacionados; además también se encontraron las
mutaciones c.ins671-678dupAATTTATG (p.V227NfsX16),
c.682C>T (p.R228X), c1022-1023dupA (p.N341KfsX20),
c.1846C>T (p.R616C), c.2080C>T (p.R694W), y
c.385+3insTAAGGGT (splice). En el alelo de un paciente no
se pudo identificar la mutación presente. Este trabajo revela
que los pacientes mexicanos presentan mutaciones
prevalentes en todas las poblaciones y una proveniente de la
población hispana, así como una mutación nueva. La
mutación encontrada con mayor frecuencia fue la c.322C>T INTRODUCTION: Methylmalonic acidemia (MMA) is a genetically determined human metabolic disease, characterized by deficient activity of the mitochondrial enzyme, methylmalonyl CoA mutase (MCM). This enzyme catalyzes the isomerization of L-methylmalonyl CoA to succinyl CoA and requires adenosylcobalamin as cofactor. Several mutations have been identified in the unique genetic locus encoding the MCM apoenzyme (mut) which causes MMA. AIM: To identify the mutations present in Mexican patients diagnosed with MMA. RESULTS: Complete nucleotide sequencing of mut gene exons of 10 Mexican patients with methylmalonic acidemia (MMA) identified one novel mutation and eight mutations previously reported in the methylmalonyl-CoA mutase (mut) gene. The new mutation c.406G > T (p.V136F) was found in one patient combined with the deletion c.1891delG (p.A631QfsX17). The missense mutation c.322C > T (p.R108C) was found in six non-related patients; in addition, the mutations c.ins671-678dupAATTTATG (p.V227NfsX16), c.682C > T (p.R228X), c1022-1023dupA (p. N341KfsX20), c.1846C > T (p.R616C), c.2080C > T (p.R694W), and c.385+3insTAAGGGT (splice) were found. This work reveals that Mexican patients with MMA have new (p.V136F) as well as worldwide and hispanic reported mutations. The mutation R108C is the most frequent change (40% of total alleles) mainly in patients from León, Guanajuato |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Vela-Amieva M Velázquez-Arellano A Ibarra I Flores ME |
| Fecha de publicación : | 2012 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Rev Invest Clin 64(3):255-261 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1471 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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