Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:
http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1462| Título : | Fístula arteriovenosa pulmonar en la enfermedad de Gaucher tipo I:
informe de un caso y revisión de la literatura Pulmonary arteriovenous fistula in type I Gaucher´s disease. Report of a case and review of the literature |
| Creador: | Bonilla Merino, Alejandra |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Aneurisma Arteriovenoso - Enfermedad por Deficiencia de Glucocerebrosidasa - Síndrome Hepatopulmonar Glucocerebrosidasa - Transtornos hereditarios Arteriovenous Aneurysm - Glucocerebrosidase Deficiency Disease - Hepatopulmonary Syndrome Glucocerebrosidase - Hereditary Disorders Enfermedad de Gaucher Tipo 1 Fístula Arteriovenosa Pulmonar Síndrome Hepatopulmonar Depósito Lisosomal Enzima Glucocerebrosidasa Gaucher Disease Type 1 Pulmonary Arteriovenous Fistula Hepatopulmonary Syndrome Lysosomal Deposit Glucocerebrosidase enzyme |
| Descripción : | Introducción: la enfermedad de Gaucher es la más frecuente de las enfermedades por depósito lisosomal debido al déficit de la enzima
glucocerebrosidasa y a la acumulación del sustrato glucocerebrósido no degradado. Se hereda en forma autosómica recesiva. Se clasifica
en tipos 1, 2 y 3 según su grado de afectación neurológica y su evolución puede ser aguda, subaguda o crónica. Entre los sistemas
afectados por la enfermedad se encuentran el nervioso central, el músculo esquelético, el retículo endotelial y el respiratorio. En este
último las alteraciones en la función pulmonar (disnea, dificultad respiratoria, etc.) son las más comunes y mucho menos frecuente es
el desarrollo de una fístula arteriovenosa. Se presenta este caso por la asociación de fístula arteriovenosa pulmonar y enfermedad de
Gaucher tipo I en una paciente.
Presentación del caso: Adolescente femenina de 17 años, con antecedente de enfermedad de Gaucher y disnea de larga evolución y
lipotimias de un año de evolución. Tras múltiples diagnósticos diferenciales se le realizó un cateterismo cardiaco, que mostró una fístula
arteriovenosa pulmonar, relacionada con síndrome hepatopulmonar.
Discusión: La asociación de la enfermedad de Gaucher tipo 1 y fístula arteriovenosa pulmonar ha sido descrito en pocas ocasiones,
motivo de la publicación del presente caso Introducción: Gaucher’s disease is caused by a deficiency in the glucocerebrosidase enzyme which results in lysosomal deposits and lack of degradation of the glucocerebroside sustrate. It is classified as type 1, 2 and 3 according to the degree of neurologic involvement; its course may be acute, subacute or chronic. The central nervous system, skeletal and muscular, reticulo-endothelial and respiratory systems are the most commonly affected. A very unusual association is the presence of pulmonary arteriovenous fistulae. We report a patient with pulmonary arteriovenous fistula and type 1 Gaucher disease. Case report: A 17 year old female presented with a history of long-standing dyspnea and fainting spells during the last year. A cardiac catheterization revealed a pulmonary artriovenous fistula related to hepatopulmonary syndrome. Discussion: Type 1 Gaucher disease and pulmonary arteriovenous fistula has been recenty described. |
| Editorial : | Instituto Nacional de Pediatría |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Ordóñez Gutiérrez Eduardo Augusto Gómez Guillermoprieto Leopoldo Villatoro Fernández Jorge Jiménez Urueta Pedro Salvador. |
| Fecha de publicación : | 2009 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Acta Pediátrica de México 30(3):137-41 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1462 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | APM |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
|---|---|---|---|---|
| actped2009_22.pdf | 182.05 kB | Adobe PDF |  Visualizar/Abrir |
Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.