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Título :	Descripción del cuadro clínico y defecto molecular de pacientes con enfermedad granulomatosa crónica en el Instituto Nacional de Pediatría Description of the clinical picture and molecular defect of patients with chronic granulomatous disease at the National Institute of Pediatrics
Creador:	Staines Boone, Aide Tamara
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Enfermedad granulomatosa cronica - Genética Granulomatous Disease, Chronic - Genetics Mutacion Cromosoma Mutation Chromosome
Descripción :	Introducción: La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria que forma parte de las inmunodeficiencias de células fagocíticas; es causada por un defecto de la enzima nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa (NADPH@dasa) y se caracteriza por una reducción en la habilidad de los neutró tilos para destruir a los microorganismos fagocitados. La prevalencia varia de acuerdo a poblaciones investigadas; diversos estudios han encontrado variaciones de 1 en l. 000, 000 a 1 en 200.000 individuos. Objetivos: Describir las características clínicas. los tipos y frecuencia de mutaciones genéticas de los pacientes con Enfermedad Granulomatosa Crónica de la infancia atendidos en la clínica de inmunodeticiencias primarias del servicio de inmunología del Instituto Nacional de Pediatría. Material y métodos: Se analizaron a 23 pacientes con el diagnostico de enfermedad granulomatosa crónica (EGC) atendidos en la clínica de inmunodeficiencias primarias del servicio de inmunología del Instituto Nacional de Pediatría a lo largo de la historia del Instituto Tipo de análisis estadístico: Se describieron las variables de interés mediante± desviación estándar en el caso de variables numéricas con distribución Gaussiana. mediantt: mediana (mínimo-máximo) en el caso de las variables numéricas sesgadas y mediante porcentajes en el caso de variables categóricas. Resultados: Se revisaron un total de 23 casos. tenemos activos 1 O pacientes. 9 han fallecido y 4 pacientes desconocemos su destino. De los sujetos estudiados el 60.9% ( n=l~) son del sexo masculino: 52.2% (n= 12) de los pacientes tuvieron fallecimientos tempranos en familiares siendo el parentesco más reportado el de hermano 75% (n=9) De los pacientes que se aplicaron BCG el 43.8% (n=7) presentó reacciones adversas siendo la más frecuente la BCGitis en el 71.4% (n=5). Al realizar el análisis cuantitativo }' cualitativo de las manifestaciones clírticas de los pacientes se observaron 13 tipos de infecciones. Los gérmenes mas frecuentes aislados en general fueron Staphvlococcus aureus y Serratia marcescens
Colaborador(es) u otros Autores:	Espinoza Rosales Francisco Javier
Fecha de publicación :	2005
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/145
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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