Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:
http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1412| Título : | Síndrome de Kabuki. Informe de un caso Kabuki´s syndrome. Report of a case |
| Creador: | Aviña Fierro, Jorge Arturo |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Síndrome De Kabuki - Anomalías - Niño Síndrome De Kabuki - Epidemiología - Niño Síndrome De Kabuki - Terapia - Niño Anomalías Múltiples - Diagnóstico - Niño Cara - Anomalías - Niño Enfermedades Hematológicas - Fisiopatología - Niño Enfermedades Vestibulares - Fisiopatología - Niño Kabuki Syndrome - Abnormalities - Child Kabuki Syndrome - Epidemiology - Child Kabuki Syndrome - Therapy - Child Abnormalities Multiple - Diagnosis - Child Face - Abnormalities - Child Hematologic Diseases - Physiopathology - Child Vestibular Diseases - Physiopathology - Child Dismorfia Facial Síndrome de Kabuki Eversión De Párpados Talla Baja Facial Dysmorphy Kabuki Syndrome Upslanting Palpebral Fissures Growth Deficiency |
| Descripción : | El síndrome de Kabuki es una enfermedad extremadamente rara, con las siguientes características: dismorfia facial, fisuras palpebrales
alargadas con ligera eversión de los párpados inferiores, orejas prominentes, anormalidades esqueléticas, talla baja, retraso mental y
del crecimiento. Se presenta el caso clínico de una niña con esta afección, sin transmisión genética; es el primer paciente informado y
publicado en México Kabuki syndrome is an extremely rare disease with the following clinical findings: facial dysmorphy, with long upslanting palpebral fissures, prominent ears, skeletal abnormalities, mental retardation and postnatal growth deficiency. This is a clinical case of sporadic transmission without genetic inheritance. It is the first case reported and published in Mexico. |
| Editorial : | Instituto Nacional de Pediatría |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Pérez Ornelas Néstor Bernardo |
| Fecha de publicación : | 2006 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Acta Pediátrica de México 27(6):349-51 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1412 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | APM |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
|---|---|---|---|---|
| ActPed2006-47.pdf | 126.86 kB | Adobe PDF |  Visualizar/Abrir |
Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.