1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. APM

Título :	Bases genéticas del autismo Genetic basis of autism
Creador:	Álvarez, lleana
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Trastorno Autístico - Genética Autistic Disorder - genetics Autismo Polimorfismos SLC25A12 Reelin SLC6A4 Serotonina Genética. Autism Polymorphism SLC25A12 Gen Reelin SLC6A4 Serotonin Genetics.
Descripción :	El autismo es un trastorno del desarrollo cerebral que afecta a 1 de cada 1,000 niños cuya etiología es desconocida. Los autistas tienen deficiencias en la interacción social, en la comunicación y presentan conductas rígidas y repetitivas. Hay datos relevantes que apuntan a factores genéticos como los principales involucrados en la etiología y desarrollo del autismo. Avances recientes en genética molecular han informado mutaciones y cambios en la expresión de distintos genes en pacientes autistas, que se encuentran en los cromosomas 2q, 7q y 17q. Se ha identificado una fuerte asociación entre el autismo y un polimorfismo en: 1) el gen SLC25A12 (solute carrier family 25 member 12), situado en el cromosoma 2q31.1 que codifica para una proteína que actúa como acarreador de glutamato dependiente de calcio localizado en la membrana interna de la mitocondria; 2) el gen reelin (RELN), localizado en el cromosoma 7q22 que codifica la proteína reelin, esencial en la migración de las neuronas y las células gliales, además de estar involucrada en el desarrollo de las redes neuronales y 3) el gen SLC6A4 (solute carrier family 6 member 4), localizado en el cromosoma 17q, que codifica para un transportador de serotonina; este gen muestra polimorfismo en el locus HTTLPR que modula su expresión y se encuentra en una gran cantidad de autistas que muestran niveles elevados de serotonina en la sangre. Actualmente se cuenta con información relevante para sugerir que el autismo tiene una base genética, presenta un patrón hereditario complejo e involucra múltiples genes. P Autism is a nerurodevelopmental disorder of unknown etiology with a prevalence of 1 per 1,000 children. Patients with autism are characterized by impairment in social interaction, verbal and nonverbal communication and behavior. There are convincing data indicating involvement of several genes in the development of autism. Recent genetic linkage studies identified variations that appear to increase the risk of autism; some of them located in chromosomes 2q, 7q and 17q. Recent studies identified a strong association between autism and changes in several genes such as: 1) polymorphism in the SLC25A12 (solute carrier family 25 member 12) gene locus in chromosome 2q31.1, a gene encoding the mitochondrial aspartate/glutamate carrier, which resides in the mitochondrial inner membrane; 2) the gene reelin (RELN) located in chromosome 7q22, RELN encodes a protein which plays a significant role in the migration of several neuronal cell types and in the development of neural connections and variations; and 3) gene SLC6A4 (solute carrier family 6 member 4), located in chromosome 17q which encodes a serotonin transporter; this gene shows a polymorphism, in the HTTLPR locus which modulates its expression, and is present in a significant number of autistic patients with elevated blood serotonin levels. Currently there is relevant information which supports a genetic basis of autism with a complex hereditary pattern involving multiple genes.
Editorial :	Instituto Nacional de Pediatría
Colaborador(es) u otros Autores:	Camacho-Arroyo Ignacio
Fecha de publicación :	2010
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Fuente:	Acta Pediátrica de México 31(1):22-28
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1394
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	APM

Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.