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Título :	Correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes mexicanos con fibrosis quística
Creador:	Yokoyama Rebollar, Emiy
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Cloruros - análisis Estudios de Cohortes Fibrosis Quística - complicaciones Fibrosis Quística - epidemiología Fibrosis Quística - genética Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística - genética Genotipo Humanos Fenotipo Neumonía Bacteriana - epidemiología Neumonía Bacteriana - etiología Pseudomonas infecciones - epidemiología Pseudomonas infecciones - etiología Espirometría Sudor - química Chlorides - analysis Cohort Studies Cystic Fibrosis - complications Cystic Fibrosis - epidemiology Cystic Fibrosis - genetics Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - genetics Genotype Humans Phenotype Pneumonia, Bacterial - epidemiology Pneumonia, Bacterial - etiology Pseudomonas Infections - epidemiology Pseudomonas Infections - etiology Spirometry Sweat - chemistry Fibrosis quística. Correlación genotipo-fenotipo. Pacientes mexicanos. Cystic fibrosis. Genotype-phenotype correlation. Mexican patients.
Descripción :	La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad letal autosómica recesiva más común en la población caucásica. En México, la Organización Mundial de la Salud estima una incidencia aproximada de 1 por cada 8,500 nacidos vivos. A la fecha, más de 1,930 mutaciones han sido descritas en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la FQ (CFTR). Estas alteraciones conducen a un efecto variable sobre la función de la proteína CFTR, lo que genera una gran variabilidad en las manifestaciones clínicas, que van desde una enfermedad muy grave que compromete la vida del paciente, hasta infertilidad primaria por ausencia de vasos deferentes. El estudio de la proteína CFTR ha permitido establecer una correlación entre los defectos moleculares del gen y la sintomatología del paciente, siendo la función pancreática la que más correlaciona directamente con el genotipo. Objetivo. Analizar la correlación genotipo-fenotipo en una cohorte de pacientes mexicanos con FQ. Material y métodos. Se incluyeron 230 pacientes con FQ, los cuales se estratificaron con base en la afección pancreática y el genotipo. Ambas clasificaciones se correlacionaron con parámetros clínicos como: niveles de cloruros en sudor, afectación pulmonar, insuficiencia o suficiencia pancreática (IP y SP) y colonización por Pseudomonas aeruginosa (P. aeruginosa). Resultados y Discusión. Nuestros datos sugieren una estrecha correlación entre la gravedad de las mutaciones y la función pancreática. Aunado a esto, se observaron diferencias significativas entre los niveles de cloruros en sudor, afectación pulmonar, colonización por P. aeruginosa, así como la edad de inicio de los síntomas y edad al diagnóstico entre los pacientes con IP y SP (p < 0.001). En pacientes con IP existe una estrecha correlación entre mutaciones graves que eliminan la función del gen CFTR, así como una relación directa con un cuadro clínico grave, lo que sugiere que la IP podría ser utilizada como un indicador de la gravedad de la FQ, sobre todo en aquellos pacientes con mutaciones aún sin caracterizar. Abstract INTRODUCTION: Cystic fibrosis is a lethal autosomal recessive disease, commonly seen in Caucasian population. The World Health Organization (WHO) estimated that in Mexico, the incidence is approximately 1 per 8,500 live births. Defects in CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) protein are responsible for alterations in the transport of chloride in the apical membrane of exocrine epithelial cells. This results to a lot of variability in the clinical manifestations, which range from a very serious disease that compromises the life of the patient, to only primary infertility due to absence of CBAVD. The study of the CFTR gene, responsible for this entity, has led to understand the correlation between the molecular defects in this gene and the clinical expression of the patients. Most reports show that only pancreatic function in CF patients directly correlated with genotype and not with other clinical features such as lung disease. OBJECTIVE: In this work we analyzed the genotype-phenotype correlation in a cohort of Mexican patients with CF. MATERIAL AND METHODS: We included 230 patients with CF, stratified based on the genotype and pancreatic disease. Both ratings were correlated with clinical parameters as in sweat chloride levels, lung disease, pancreatic insufficiency or sufficiency (IP and SP) and colonization by Pseudomonas aeruginosa (P. aeruginosa). RESULTS AND DISCUSSION: Our data suggest a strong correlation between the severity of mutations and pancreatic function. Related to this, significant differences were observed in sweat chloride levels, lung disease, colonization by P. aeruginosa, and the age of onset of symptoms, and diagnosis among patients with IP and SP (p < 0.001). The close correlation between IP, both with mutations that eliminate the function of CFTR gene, as with the presence of more serious clinical picture, suggests that IP could be used as an indicator of the severity of CF patients especially in those without characterized mutations yet.
Colaborador(es) u otros Autores:	Lezana José Luis Vigueras-Villaseñor Rosa María Rojas-Castañeda Julio Yolanda Saldaña-Álvarez Orozco Lorena Chávez-Saldaña Margarita
Fecha de publicación :	2013
Tipo de publicación:	Artículo
Fuente:	Rev Invest Clin 65(6):491-499
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1335
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

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