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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1320| Título : | Cistinosis. Presentación clínica en cuatro hermanos |
| Creador: | Romo Jesús E |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Cistinosis Síndrome de Fanconi Raquitismo Cystinosis Fanconi Syndrome Rickets Cistinosis Síndrome de Fanconi raquitismo. Cystinosis Fanconi´s syndrome Raquitism |
| Descripción : | La cistinosis es una enfermedad metabólica poco frecuente
que provoca acumulación de cistina en los tejidos orgánicos y
con ello la aparición de cristales de cistina en la córnea, conjuntiva,
médula ósea, ganglios linfáticos, leucocitos y vísceras
como el riñón, principalmente. Se presenta una serie de casos
de pacientes pediátricos hermanos, quienes acudieron a servicios
médicos por presentar mal estado general, fotofobia,
disfagia, malnutrición, deformidad en miembros inferiores, retraso
del crecimiento y déficit intelectual. El laboratorio reportó
datos de insuficiencia renal; sobresalen también datos
de raquitismo en los estudios de imagen. La biopsia renal evidenció
células multinucleadas y la microscopia electrónica confirmó
la existencia de células multinucleadas localizándose en
células epiteliales del capilar glomerular, así como depósitos
intracelulares de cristales refringentes en regiones del intersticio
y de los glomérulos. El diagnóstico realizado para estos
pacientes fue: cistinosis nefropática de inicio tardío. Concluimos
que todos los pacientes que muestren datos como los
presentados se les debe estudiar de forma integral y sospechar
de cistinosis u otros trastornos metabólicos. Cystinosis is little frequent a metabolic disease that causes accumulation of cistine in organic weaves and with it the crystal appearance of cystine in the cornea, conjunctive, bone marrow, lymphatic ganglia, leukocytes and organs like the kidney mainly. A series of cases of pediatrics patients appears brothers, who went to medical services to present/display general state badly, photophobia, disfagia, malnutrition, deformity in inferior members, undergrowth and intellectual deficit. The laboratory reported data of renal insufficiency; they also excel data of raquitism in the image studies. The renal biopsy demonstrated multinucleate cells and electronic microscopy confirms the existence of multinucleate cells being located in epithelial cells of the capillary to glomerular, as well as intracellular refringents crystal deposits in regions of the interstice and the glomerulo. I diagnose made for these patients was: Cystinosis Nephropathic. We concluded that all the patients who present/display data like the presented/displayed ones, is due to study to them of integral form and to suspect cystinosis or other metabolic upheavals. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Díaz-Rosales Juan de Dios Granados Chávez Jorge Ortiz Morales Lilia Barahona Miguel P Belmont Martínez Leticia |
| Fecha de publicación : | 2004 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Revista Mexicana de Patologia Clinica 51(2):63-69 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1320 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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