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Título :	Diagnostico de enfermedad granulomatosa cronica;pacientes y portadoras
Creador:	Ramírez Vargas Nadia Gisela,
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Enfermedad Granulomatosa Crónica Heterocigoto Humanos NADPH Oxidasa Nitroazul de tetrazolio Superóxidos Granulomatous Disease, Chronic Heterozygote Humans NADPH Oxidase Nitroblue Tetrazolium Superoxide Enfermedad granulomatosa crónica Dihidrorodamina Portadoras México. Disease chronic granulomatous Dihidrorodamina Carriers Mexico.
Descripción :	La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria, que se caracteriza por un defecto de fagocitosis, con una incidencia estimada de uno en 250 000 recién nacidos vivos. Las infecciones y lesiones granulomatosas son las manifestaciones clínicas mas frecuentes. La EGC se origina por una alteración funcional en una de las subunidades de la NADPH oxidasa, debida a una mutacion en cualquiera de los genes que las codifican. Los tipos de herencia que se han identificado son recesiva ligada a1X (RLX) y autosómica recesiva (AR). Para el diagnostico de EGC existen diversos métodos para la medición de producción de superóxido, como la reducción de citocromo C, quimioluminiscencia, reducción de nitroazul de tetrazolio (NBT), o la oxidación de 1, 2, 3-dihidrorodamina (1, 2, 3 DHR). Una vez establecido el diagnostico de EGC es de gran importancia identificar el tipo de herencia que se presenta en cada caso, para poder brindar asesoramiento genético a la familia del paciente, además de informarles a las portadoras de EGC RLX el mayor riesgo que tienen de presentar enfermedades autoinmunes. Dentro de los métodos diagnósticos que pueden auxiliarnos en la identificación del patrón de herencia y portadoras de EGC RLX se encuentra la 1, 2, 3 DHR, que está considerada como un método de tamizaje rápido, sensible y poco costoso. Chronic granulomatous disease (EGC) is a primary immunodeficiency characterized by a defect of phagocytosis, with an estimated incidence of one in 250 000 newly live births. Infections and granulomatous lesions are clinical manifestations most frequently asked. The EGC is caused by a functional alteration in one of the subunits of NADPH OXIDASE, due to a mutation in any of the genes that encode them. Types of heritage which have been identified are linked recessive a1X (RLX) and autosomal recessive (AR). For the diagnosis of EGC there are various methods for the measurement of production of superoxide, such as the reduction of cytochrome C, chemiluminescence, reduction of nitroblue tetrazolium (NBT), or the oxidation of 1, 2, 3-dihidrorodamina (1, 2, 3 DHR). Once established the diagnosis of EGC is of great importance to identify the type of inheritance that occurs in each case, in order to provide genetic counseling to the patient's family, as well as inform carriers of EGC RLX greater risk that they have autoimmune diseases present. Within the diagnostic methods that can help in the identification of pattern of inheritance and EGC RLX-carrying is the 1, 2, 3 DHR, which is considered as a method of screening rapid, sensitive and inexpensive.
Colaborador(es) u otros Autores:	Berrón Ruiz Laura R Berrón Pérez Renato Blancas Galicia Lizbeth
Fecha de publicación :	2011
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Fuente:	Rev Alergia Mex 58(2):120-125
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1285
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

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