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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1266| Título : | Características clínicas y bioquímicas de pacientes mexicanos con acidemia metilmalónica |
| Creador: | Vela Amieva, Marcela Beatríz |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Acidemia Propiónica Errores Innatos del Metabolismo Cetosis Tamizaje Neonatal Propionic Acidemia Metabolism, Inborn Errors Ketosis Neonatal Screening Acidemia metilmalónica acidosis metabólica acidemias orgánicas errores innatos del metabolismo tamiz metabólico Methylmalonic acidemia metabolic acidosis organic acidemias inborn errors of metabolism metabolic sieve |
| Descripción : | Introducción. La acidemia metilmalónica (AMM) es un error innato del metabolismo del propionato, que pertenece al grupo de las acidemias orgánicas. Estas enfermedades son importantes porque sus secuelas se pueden evitar, o al menos aminorar cuando reciben tratamiento adecuado y precoz. Objetivo: describir las características clínicas de la AMM en pacientes estudiados en la Unidad de Genética de la Nutrición del Instituto Nacional de Pediatría. Material y métodos. Estudio retrospectivo, descriptivo y transversal de una cohorte de pacientes con AMM diagnosticados entre 1995 y 2002. Resultados. Se incluyeron 18 pacientes: 10 femeninos y 8 masculinos. La edad de inicio de los síntomas fue de 4 meses y al momento del diagnóstico fue de 9.5 meses. Los principales datos clínicos fueron el rechazo al alimento (94.4%), retardo en el desarrollo (72.2%) y vómito recurrente (61.1%). Hubo acidosis metabólica en todos los casos, seguida de cetonemia y/o cetonuria (77.7%) e hiperamonemia (66.6%). Quince pacientes (83.3%) pertenecen a la variedad no respondedora a vitamina B12 (mut0), y 3 (16.7%) fueron respondedores a vitamina B12 (mut-). Todos los no respondedores presentaron retardo mental. Conclusión. La acidosis metabólica con cetonuria e hiperamonemia, en un paciente pediátrico con rechazo al alimento, retardo en el desarrollo y vómito recurrente, son las características principales de la AMM. Esta entidad debe considerarse en el diagnóstico diferencial de los pacientes con acidosis metabólica de causa desconocida |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Ibarra González Isabel Olivares Sandoval Zazil Médez Cruz Sara T Arnold Almaraz Karin Pérez Andrade Martha Elva Ortiz Cortés Joel et al . |
| Fecha de publicación : | 2003 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Bol Med Hosp Infant Mex. 60(4):380-388 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1266 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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