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Fecha de publicación
Título
Autor(es)
2012
Deleterious mutations in LRBA are associated with a syndrome of immune deficiency and autoimmunity
Lopez Herrera, Gabriela
2016
Functional and Biochemical Characterization of Three Recombinant Human Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Mutants: Zacatecas, Vanua-Lava and Viangchan
Gómez Manzo, Saúl
2013
Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome
Nakamura K
2016
An uncommon inheritance pattern in Niemann-Pick disease type C: Identification of probable paternal germline mosaicism in a Mexican family
Cervera Gaviria M.,
2008
Analysis of the CTNS gene in nephropathic cystinosis Mexican patients: Report of four novel mutations and identification of a false positive 57-kb deletion genotype with LDM-2/exon 4 multiplex PCR assay
Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2015
Clinical and Genotypic Spectrum of Chronic Granulomatous Disease in 71 Latin American Patients: First Report from the LASID Registry
Borges de Oliveira-Junior, Edgar
2013
Clinical and genetic analysis of patients with X-linked hyper-IgM syndrome
Vargas Hernadez A
2013
IL-12Rβ1 deficiency: Mutation update and description of the IL12RB1 variation database
Van De Vosse Esther
2013
Mucopolysaccharidosis type II in a female carrying a heterozygous stop mutation of the iduronate-2-sulfatase gene and showing a skewed X chromosome inactivation
Piña Aguilar, Raúl E
2015
Mutations of glucose-6-phosphate dehydrogenase durham, Santa-Maria and A+ variants are associated with loss functional and structural stability of the protein
Gómez Manzo, Saúl
Otras opciones relacionadas
Autor
2
Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2
Gómez Manzo, Saúl
1
Borges de Oliveira-Junior, Edgar
1
Cervera Gaviria M.,
1
Lopez Herrera, Gabriela
1
Moncada Vélez Marcela
1
Nakamura K
1
Piña Aguilar, Raúl E
1
Van De Vosse Esther
1
Vargas Hernadez A
.
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Título
4
Exones
4
Exons
4
Niño
3
Base Sequence
3
Child
3
Genotipo
3
Genotype
3
Linaje
3
México
3
Pedigree
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