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2012
Deleterious mutations in LRBA are associated with a syndrome of immune deficiency and autoimmunity
Lopez Herrera, Gabriela
2013
Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome
Nakamura K
2016
An uncommon inheritance pattern in Niemann-Pick disease type C: Identification of probable paternal germline mosaicism in a Mexican family
Cervera Gaviria M.,
2015
Clinical and Genotypic Spectrum of Chronic Granulomatous Disease in 71 Latin American Patients: First Report from the LASID Registry
Borges de Oliveira-Junior, Edgar
2013
Clinical and genetic analysis of patients with X-linked hyper-IgM syndrome
Vargas Hernadez A
2013
Partial IFN-γR2 deficiency is due to protein misfolding and can be rescued by inhibitors of glycosylation
Moncada Vélez Marcela
Otras opciones relacionadas
Autor
1
Borges de Oliveira-Junior, Edgar
1
Cervera Gaviria M.,
1
Lopez Herrera, Gabriela
1
Moncada Vélez Marcela
1
Nakamura K
1
Vargas Hernadez A
Título
6
Humanos
6
Mutation
5
Female
5
Femenino
5
Masculino
4
Niño
3
Child
3
Child, Preschool
2
Base Sequence
2
Genetic Predisposition to Disease...
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