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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1225| Título : | Distrofinopatías Dystrophinopathies |
| Creador: | Rivas Ángeles, Rubén |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Distrofias musculares - genética; Distrofias musculares - diagnóstico; Distrofias musculares - terapia Muscular Dystrophies Distrofinopatías Dystrophinopathies |
| Descripción : | Las distrofinopatias son enfermedades recesivas ligadas al X. Las formas más comunes son la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB). La DMD tiene incidencia de un caso por cada 3300-3600 nacidos vivos masculinos haciendo de esta enfermedad la distrofia más común. La DMB es de un caso por cada 18,000 a 31,000 nacidos vivos masculinos. La prevalencia para DMD es de 1.7 a 4.2 y para DMB de 0.4 a 3.6 por 100,000 en la población en general y en estudios considerando solo población masculina 4.78 ( 95% Cl 1.94-11 .81) para DMD y 1.53 ( 95% Cl 0.26-8.94) para DMB por cada 100,000. Las distrofias musculares son un grupo de alteraciones genéticas y bioqufmicas que comparten características clínicas y alteraciones distroficas en la biopsia muscular pero que pueden tener fenotipos muy variables. Se caracterizan por debilidad muscular progresiva que puede afectar músculos axiales o apendiculares pudiendo incluir incluso músculos de la respiración, cardiacos y de la deglución en grado variable. La severidad, la edad de inicio, el grado de progresión, las complicaciones asf como el pronóstico, puede variar en las diferentes formas de estas enfermedades. En este trabajo se revisa las bases biológicas de la enfermedad, las manifestaciones clfnicas de las formas más comunes, los métodos diagnósticos con los que contamos actualmente así como los posibles diagnósticos diferenciales, tratamiento y manejo actual |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Ruíz García Matilde |
| Fecha de publicación : | 2015 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1225 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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